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La historia de Carola Vinuesa se encuentra en la intersección de un inusual diagrama de Venn: su experiencia en genética se cruza con su interés por el feminismo, la justicia social y la influencia que la ciencia puede ejercer en los tribunales.

Vinuesa es subdirectora de investigación en el Instituto Francis Crick de Londres, donde dirige un laboratorio que explora la biología y la genética de las enfermedades autoinmunes. Ella y su equipo han demostrado un vínculo entre las variaciones genéticas y las enfermedades autoinmunes como el lupus. Los hallazgos ayudan a explicar la patogénesis de la enfermedad, que afecta a 3,41 millones de personas en todo el mundo e incluye síntomas que van desde dolor en las articulaciones hasta daño severo a los órganos.

Vinuesa también trabaja como investigadora genética convertida en investigadora privada, ofreciendo su experiencia científica de forma gratuita a padres que, en su opinión, están acusados ​​injustamente de matar a sus hijos (ver “Preguntas rápidas”). Hasta el momento, Vinuesa ha recibido llamadas en seis casos y ha realizado un trabajo importante en cuatro. Actualmente, sólo un caso ha dado lugar a la anulación de una condena, cuando su intervención ayudó a conseguir la liberación de Kathleen Folbigg, que estaba en prisión en Australia.

“Me siento muy abrumada por estos casos. Cada caso requiere más de lo que uno quiere dar, pero estas mujeres están desesperadas”, dice. “Soy madre y esto me podría pasar a mí, así que lo siento por estas mujeres”.

Esta no estaba destinada a ser su carrera profesional. Planeaba convertirse en doctora y, mientras estudiaba medicina en su España natal, se ofreció como voluntaria en un proyecto para ayudar a capacitar a trabajadores de salud rurales en Ghana. “Terminé mis estudios en Madrid y pensé en trabajar para una de estas organizaciones y tal vez algún día convertirme en médico en África”, dice. Ella dice que sus colegas en Ghana le aconsejaron que primero fuera al Reino Unido para completar su formación médica porque el sistema médico británico tiene buena reputación en cuanto a formación integral. “Pronto descubrí que la realidad era que en el Reino Unido no había suficiente personal”, dice. “Me resultaba muy estresante, con muy poca supervisión y mucha responsabilidad”.

En su última etapa como médico junior, Vinuesa trabajó con especialistas en VIH y enfermedades genitourinarias. “Me fascinaban todas estas enfermedades infecciosas y pensé que no me importaría hacer un doctorado en inmunología”, dice. Se graduó con un doctorado en la Universidad de Birmingham, Reino Unido, en 2000, y en 2005 fue a la Universidad Nacional de Australia en Canberra como investigadora postdoctoral. “Me encantaba investigar y nunca miré hacia atrás”, dice.

En el Instituto Crick, al que se incorporó en 2021, Vinuesa rara vez realiza trabajo operativo de laboratorio. “Soy una persona más creativa. Me gusta planificar e interpretar datos. Hay un poco de estrés asociado con el trabajo en un laboratorio, y conlleva muchas horas de trabajo. Para ser completamente honesto, no lo extraño”. ella dice.

Oportunidad inesperada

El elemento legal de su diagrama de Venn no surgió hasta 2018, cuando Venuesa trabajaba como inmunóloga, todavía en Australia. Dave Wallace, un abogado empresarial con sede en Canberra que se centra en la interfaz entre los negocios, las finanzas, la ciencia y el derecho, se puso en contacto con Venuesa sobre Folbigg. “Carola se interesó inmediatamente por esto”, recuerda Wallace.

Folbigg ha estado en prisión desde 2003, cuando fue sentenciada a 40 años de prisión tras ser declarada culpable de los asesinatos de tres de sus hijos (Patrick, Sarah y Laura) y del homicidio involuntario de su primer hijo, Caleb. Dos años más tarde, el tribunal redujo la sentencia a 30 años en apelación.

Los bebés murieron entre las edades de 19 días y 18 meses. Los medios de comunicación la describieron como “la peor madre de Australia” y fue condenada basándose en pruebas en gran medida circunstanciales, incluidas sus memorias, que incluían admisiones de culpabilidad, según los fiscales en su juicio.

Le dijeron al jurado durante el juicio de siete semanas que la probabilidad de que los cuatro niños murieran de SMSL era “una entre un billón” y el jurado emitió un veredicto de culpabilidad. Sin embargo, Wallace se preguntó si había más en la historia después de ver un documental sobre el caso Folbigg.

“Pensé que el caso sería un buen candidato para la secuenciación del genoma completo, dados los grandes avances que ha logrado la tecnología”, dice Wallace. Wallace se puso en contacto con los abogados de Folbigg y les propuso la idea. Nunca habían oído hablar de la secuenciación del genoma completo, pero estaban dispuestos a intentarlo. La tecnología traduce alrededor de tres mil millones de pares de bases del ADN de una persona en letras idénticas. Luego, los investigadores pueden examinar los resultados en busca de mutaciones que puedan corresponder a problemas de salud. Los abogados de Folbigg pidieron a Wallace que localizara a un científico dispuesto a secuenciar el genoma de Folbigg. No fue una tarea fácil.

“Me puse en contacto con varios genetistas en Sydney y Canberra, pero todos rechazaron mi solicitud porque no querían involucrarse en un asunto legal. Cuando me quejé con un colega por mi falta de éxito en la búsqueda de un experto, el colega mencionó que él. Recientemente conocí a Carola y le pregunté si encajaría bien”.

El hecho de que Vinuesa estuviera tan ansiosa por ayudar la distingue como investigadora y habla de su carácter, dice Wallace.

“Carola es una científica feroz, como muchos científicos, es curiosa por naturaleza (una combinación de mentalidad abierta y escepticismo), pero también la impulsa un fuerte sentido de la justicia. Respaldará su trabajo científico y no tiene miedo de hacerlo. “Luchar contra obstáculos abrumadores si cree que quienes están en el poder pasan injustamente por alto la ciencia”, dice. “En las primeras etapas de nuestra participación en el caso Folbigg, las opiniones profesionales de Carolla se oponían indirectamente a la posición del establishment legal como resultado de ello, fue sometida a múltiples ataques profesionales por parte de los abogados, pero ella perseveró y continuó llamando la atención sobre la ciencia hasta que logró. Finalmente fue reivindicada. Ella también es leal. “Apoya mucho a sus compañeros de profesión y aprovecha cada oportunidad para resaltar el trabajo de sus colegas”.

Para este caso, Venoisa trabajó con científicos de todo el mundo, incluido Todor Arsov, genetista médico de la Universidad de Jussi Delchev, Stipe en Macedonia del Norte y Matt Cook, inmunólogo genético de la Universidad de Cambridge, Reino Unido. Vinuesa se dedicó a secuenciar el ADN de Folbigg y a analizar muestras de sangre tomadas de algunos de los niños fallecidos. Ella y sus colegas descubrieron que las muestras de los niños tenían una mutación en un gen llamado calma 2Los investigadores ahora creen que estas mutaciones fueron causadas por una interacción específica entre el ADN de ambos padres, lo que explica por qué Folbigg está sana, pero sus hijos no. Sin embargo, es imposible comprender completamente la interacción genética, porque el exmarido de Folbigg se negó a proporcionar una muestra para el análisis genético. calma 2 El gen contiene instrucciones para producir una proteína llamada calmodulina 2. Las proteínas calmodulina defectuosas ya se han relacionado con latidos cardíacos irregulares y otros trastornos. Vinuesa sugirió que las proteínas calmodulina defectuosas causaron la muerte de los niños de Folbigg.

Reexaminar la evidencia

Pero el simple hecho de encontrar las mutaciones no fue suficiente para revocar el fallo. Vinuesa y sus colegas, incluido Wallace, recopilaron la mayor cantidad de datos posible de otros estudios y los presentaron en un artículo.¹ Explicaron que la mutación causaba enfermedades y que los niños podrían haber muerto por complicaciones relacionadas con sus genes. La Academia Australiana de Ciencias en Canberra respaldó el llamado de los científicos para reconsiderar el caso de Folbigg, allanando el camino para su liberación y perdón en 2023.

Pero Vinuesa no se quedó ahí. Un vistazo detrás de la cortina del sistema legal le hizo pensar que debía haber otras personas en una situación similar. Pronto se dio cuenta de que tenía razón. Desde entonces, otros padres acusados ​​de delitos similares han recurrido a Vinuesa y sus colegas en busca de ayuda.

Vinuesa dice que las mujeres siempre son las responsables de este asunto. Hay una explicación sencilla para esto. Las mujeres tienden a tomar licencias de paternidad más largas que los hombres y, por lo tanto, pasan más tiempo a solas con sus hijos que los hombres. Estadísticamente, esto significa que es más probable que sean los primeros en llegar al lugar si sucede algo terrible. Como tales, es más probable que se les culpe, dice Vinuesa. “Es terrible.” Esto hace que su trabajo en el cribado genético sea una cuestión de justicia social.

“Estos casos son difíciles de diagnosticar, pero la genética puede explicarlos. Pero cuando proporcionamos la información genética, está claro que las cosas han empeorado, si el niño no nace muerto, los servicios sociales habrán intervenido y se lo habrán llevado”. De familia”, dice Vinuesa. “Luego, la madre presentó una serie de quejas en el hospital, pidiendo la opinión de varios médicos. Luego fue clasificada como con trastorno de búsqueda de atención porque estaba pidiendo la opinión de todos estos médicos”.

Vinuesa cree que abordar estas cuestiones es una cuestión que merece la pena, pero no siempre resulta gratificante en esta medida. A veces las sentencias entran en conflicto con su juicio científico.

En noviembre pasado escribí un extenso informe sobre Rola Besperikou, una mujer griega de 35 años acusada de matar a sus tres hijas. Vinuesa dice que el caso es claramente similar al caso Folbigg. Besperico fue enviado a prisión y condenado a cadena perpetua en marzo de este año, sobre la base de pruebas que Vinuesa considera incompletas. Ella dice que la cobertura mediática de Besperiko también estuvo teñida de sexismo, y los medios la describieron como “la Medea moderna”, una referencia a la bruja de la mitología griega que mata a sus hijos en un acto de venganza contra su marido.

Wallace dice que este es exactamente el tipo de problema que frustra a Vinuesa. “Odia la idea de condenar a alguien por un delito grave como el asesinato o el asesinato de un bebé sin que el sistema legal haya agotado primero todas las líneas razonables de investigación científica. Los casos como el de Folbigg también son frecuentes. “Cuando Carolla y sus colegas identifican una causa genética de muerte o enfermedad, en tal caso podría tener implicaciones no sólo para la cuestión legal sino también para la comunidad médica en general”, dice Wallace.