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Un análisis de sangre, el primero de su tipo, que utiliza biomarcadores para diferenciar entre el trastorno bipolar y la depresión podría reducir el tiempo necesario para obtener un diagnóstico preciso de años a semanas, según la empresa que desarrolló la prueba, pero algunos científicos han planteado preocupaciones sobre su validez.

La prueba utiliza biomarcadores relacionados con la edición de ARN para diagnosticar la enfermedad y está disponible en Francia desde marzo y en Italia desde octubre de 2023, habiendo recibido la aprobación regulatoria en ambos países.

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Sin embargo, algunos investigadores están preocupados por el pequeño tamaño de los ensayos en los que se basa la prueba y la falta de validación independiente de los estudios. La empresa que desarrolla la prueba, la startup francesa Alsedage en Montpellier, dice que sus experimentos son válidos y repetibles.

Este desacuerdo resalta un debate más amplio sobre el potencial de operacionalización de biomarcadores: características biológicas que pueden indicar una condición médica particular. Diagnóstico temprano y tratamientos más personalizados para los trastornos mentales.

“La detección de biomarcadores tiene una función”, afirma Suresh Sundaram, psiquiatra de la Universidad de Monash en Melbourne, Australia. “Pero es un área muy riesgosa”.

Diagnóstico lento

El trastorno bipolar, un grupo de afecciones caracterizadas por cambios de humor que alternan entre manía y depresión, es difícil de diagnosticar. Alrededor de 40 millones de personas en todo el mundo viven con la enfermedad, y el proceso de diagnóstico, que a menudo implica múltiples sesiones con un psiquiatra, lleva un promedio de siete a diez años, tiempo durante el cual a las personas a menudo se les diagnostica erróneamente afecciones como: depresión Dar tratamientos inadecuados o ineficaces.

Al-Sidiagh espera cambiar este panorama sombrío. La compañía dice que su análisis de sangre EDIT-B de 900 euros (980 dólares) puede ayudar a diferenciar entre el trastorno bipolar y la depresión utilizando biomarcadores. EDIT-B diferencia entre los dos midiendo diferencias sutiles en… edición de ARN – Un proceso regulador que altera diversos mecanismos celulares, incluida la expresión de genes, lo que a su vez afecta el rendimiento neurológico.

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Varios estudios han sugerido que las diferencias en la edición del ARN podrían desempeñar un papel en las enfermedades autoinmunes y el cáncer, así como en las afecciones psiquiátricas. En una investigación preliminar, los científicos de Alcediag han identificado distintos patrones de edición de ARN que afectan a ocho genes y que parecen diferir entre personas sanas y aquellas con depresión. Entre los pacientes deprimidos, seis de estos genes también muestran diferencias que distinguen a las personas con depresión de aquellas con trastorno bipolar. Estas diferencias producen una combinación única (o firma) de biomarcadores que la compañía dice haber detectado utilizando un algoritmo de inteligencia artificial (IA) que desarrolló.

“Tenemos una firma para las personas con depresión, una firma para los controles y… una firma para los bipolares”, dice Dina Weissman, cofundadora y directora científica de Alcediag. En un estudio de 2022 en el que participaron 410 participantes, el algoritmo distinguió con gran precisión entre 160 personas con depresión y 95 personas con trastorno bipolar.¹.

Unas 80 personas han utilizado EDIT-B desde que se comercializó en Francia e Italia, y hasta ahora la respuesta ha sido positiva, afirma Weisman. Ella cita un informe anecdótico de alguien que, después de recibir un resultado positivo en la prueba, dijo que cambió a un medicamento más eficaz. “Es fantástico, ya me he recuperado”, escribió el paciente a su médico. “Estoy viviendo normalmente otra vez”, dice Weisman.

Riesgos potenciales

Para muchas personas con trastorno bipolar, un diagnóstico más rápido y preciso les permitirá acceder a “la medicación adecuada, en el momento adecuado”, dice Marion Leboyer, psiquiatra y directora ejecutiva de la Fondation Fondamental, una organización de investigación con sede cerca de París.

Por otro lado, si un análisis de sangre da un resultado incorrecto, existe el riesgo de que el trastorno sea mal diagnosticado o pasado por alto, dice Boris Chomet, psiquiatra del Instituto Nacional Francés de Salud e Investigación Médica en París.

No hay indicios de que la puntuación EDIT-B haya llevado a un diagnóstico incorrecto. Pero Shumate y otros están preocupados por parte de la metodología de los estudios utilizados para demostrar la eficacia del EDIT-B. Señala “limitaciones inherentes” al estudio de 2022 con 410 participantes. “Se toma un conjunto de datos con muchas variables y no muchos pacientes, y se le pide al algoritmo que clasifique a las personas. Inevitablemente encontrará cosas para clasificar e inevitablemente identificará puntos en común”. el efecto de los tratamientos”.

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Añade que, con excepción del grupo de control, todos los participantes en los estudios de Cediag estaban tomando medicamentos (como suele ocurrir en las investigaciones psiquiátricas). Estos medicamentos pueden afectar los niveles de ciertos biomarcadores, “por lo que el algoritmo puede capturar el efecto del medicamento”, dice Sundram.

Los participantes del estudio con trastorno bipolar y aquellos con depresión tomaban una variedad de medicamentos diferentes, por lo que si el algoritmo hubiera diferenciado a las personas según sus tratamientos, las habría clasificado según categorías terapéuticas, dice Weisman. Los pacientes estables (aquellos que fueron diagnosticados pero no tenían síntomas en el momento del estudio) también tenían una firma de biomarcadores diferente a la del grupo de control, lo que sugiere que sus medicamentos suprimieron los síntomas sin afectar los signos de la enfermedad subyacente, añade. Dice que los estudios de Cediag incluyeron cientos de participantes y que la empresa está realizando un nuevo ensayo clínico con 436 pacientes. Esperan publicar los resultados el próximo año.

Preguntas de transcripción

Shumate dice que algunos aspectos de los estudios de sedación dificultan que los investigadores independientes verifiquen el trabajo. El algoritmo y su código subyacente no se han compartido, y los estudios de seguimiento realizados después de la prueba inicial de 2022 utilizaron versiones ligeramente diferentes de la prueba. En un estudio que la empresa publicó este año, por ejemplo, eliminó un biomarcador del conjunto inicial y añadió tres nuevos.².

Esta cuestión llevó a la Autoridad Sanitaria Nacional francesa (HAS), un organismo independiente que evalúa productos sanitarios, a rechazar la solicitud de Alcediag de que las autoridades sanitarias francesas reembolsaran a los sujetos de prueba. “Había diferencias de rendimiento entre las tres versiones y nos faltaba una razón para explicar por qué se eligió esta versión y no otra”, afirma Cédric Carbonell, que dirige la división HAS responsable de evaluar nuevos dispositivos y procedimientos médicos. Añade que no es raro que las solicitudes de empresas en las primeras etapas de desarrollo sean rechazadas inicialmente, y HAS espera que Alcediag vuelva a presentar la solicitud. Alcediag dice que realizó cambios en los biomarcadores para mejorar el rendimiento de la prueba y que no compartió el algoritmo por razones comerciales.

Shumate dice que le hubiera gustado ver estudios más amplios que respalden la prueba antes de implementarla entre los pacientes, y espera que Alcediag ponga su tecnología a disposición de grupos independientes para permitirles replicar los resultados. “Si lo comercializas rápidamente y patentas todo sin compartir nada, se vuelve opaco”.