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¿Debería diagnosticarse la enfermedad de Alzheimer sin síntomas? La sugerencia de confiar en los análisis de sangre desconcierta a los científicos

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Una mujer sostiene un trozo de papel con un dibujo en forma de cubo azul junto a una anciana que escribe en una hoja de papel.

Según una sugerencia de algunos científicos, las pruebas cognitivas se utilizarán con menos frecuencia para diagnosticar la enfermedad de Alzheimer.Crédito: Biblioteca de imágenes de Berger/Fanny/Ciencia

Ha surgido una controversia entre los investigadores sobre el intento de adoptarlo. Análisis de sangre y escáneres cerebrales para diagnosticar la enfermedad de AlzheimerEn lugar del cribado cognitivo que se ha utilizado durante décadas.

Los partidarios del cambio dicen que las nuevas pruebas de biomarcadores podrían detectar el Alzheimer en una etapa mucho más temprana. El mejor momento para aplicar cualquier tratamiento desarrollado para revertir la enfermedad.. Pero los críticos dicen que si bien estos esfuerzos están bien intencionados, significan que las personas pueden ser diagnosticadas con una sola prueba, incluso si no tienen síntomas de deterioro cognitivo, y es posible que nunca los desarrollen.

“Existe el riesgo de malentendidos y angustia que experimentarán los individuos asintomáticos si les decimos que tienen Alzheimer, cuando no sucederá nada en sus vidas en el futuro”, afirma Nicolas Vaillant, neurólogo de la Universidad de la Sorbona en París, que ha estudiado en la tarea de tratar la enfermedad de Alzheimer en la mayoría de los casos”. Coescribir un artículo1 Publicado el 1 de noviembre en JAMA Neurociencia Crítica a los nuevos criterios diagnósticos.

Placas y enredos

El cerebro de las personas con enfermedad de Alzheimer tiene dos características principales: Placas de proteínas beta amiloides pegajosas y ovillos formados por proteínas tau. La neurodegeneración asociada con el desarrollo de estas placas y ovillos es irreversible, por lo que los investigadores han estado buscando tratamientos que puedan dar a personas sanas para evitar por completo este daño.

En los últimos años, las empresas han comenzado a comercializar Medicamentos que retardan el deterioro cognitivo asociado con la enfermedad de Alzheimer al eliminar el amiloide del cerebroLos científicos lo han perfeccionado. Pruebas de alta precisión para las proteínas amiloides y tau.

“Es esta confluencia de la posibilidad de un diagnóstico clínicamente disponible, preciso y ampliamente disponible y la capacidad de hacer algo con respecto a la enfermedad lo que nos impulsó a actualizar los criterios”, dice Clifford Jack, especialista en investigación clínica del Alzheimer y la demencia en Mayo Clinic. en Rochester. Minnesota, quien codirigió el esfuerzo para revisar los criterios de diagnóstico. Jack y sus colegas de un grupo de trabajo de la Asociación de Alzheimer, una organización de investigación sin fines de lucro con sede en Chicago, Illinois, publicaron sus pautas.2 en la revista Alzheimer y demencia En junio.

Los criterios dicen que cualquier resultado anormal en un conjunto básico de pruebas basadas en biomarcadores es suficiente para diagnosticar la enfermedad de Alzheimer. Estas pruebas incluyen Mediciones de los niveles de amiloide y tau en la sangre. o líquido cefalorraquídeo, y una tomografía por emisión de positrones (PET) del cerebro, que ayuda a determinar la cantidad de placas amiloides.

Un diagnóstico devastador

Pero Phelan y sus colegas señalan en su crítica que un gran grupo de personas diagnosticadas de esta manera nunca desarrollarán ningún síntoma cognitivo: un hombre de 65 años que dio positivo en la biosíntesis de amiloide tiene un riesgo de por vida de desarrollar demencia de Alzheimer de aproximadamente 22 %, que sólo alrededor de 1,7 veces mayor que el riesgo de un individuo similar con un biomarcador amiloide negativo.

Los críticos también argumentan que a las personas que dan positivo en un solo biomarcador y no tienen deterioro cognitivo se les debe decir que están en riesgo de desarrollar la enfermedad, pero no se les debe diagnosticar formalmente Alzheimer. Una persona asintomática que da positivo en múltiples pruebas de biomarcadores o tiene Es una variante genética que se sabe que aumenta significativamente el riesgo de desarrollar demencia de Alzheimer. Los críticos escribieron que la enfermedad de Alzheimer se puede diagnosticar “asintomáticamente”.

Jack reconoce que las pruebas de biomarcadores permiten diagnosticar la enfermedad en personas asintomáticas, pero las directrices establecen que los diagnósticos basados ​​en la biología están destinados a “ayudar, no reemplazar, las evaluaciones clínicas”. Dice que el grupo de trabajo no recomienda pruebas de biomarcadores para la enfermedad de Alzheimer en personas sanas, por lo que no se debe hacer un diagnóstico presuntivo positivo a alguien sin síntomas.

Sin embargo, los nuevos criterios pueden ampliar la elegibilidad para ensayos clínicos, lo que podría ayudar a desarrollar tratamientos para personas asintomáticas, afirma Jack. “La realidad es que toda persona que eventualmente desarrolla demencia debido a la enfermedad de Alzheimer ha pasado por un período de tiempo en el que no hubo síntomas de la enfermedad”, afirma. “La medicina necesita centrar su futuro en cómo prevenir los síntomas, porque cuando alguien desarrolla síntomas, ya se ha producido un daño generalizado e irreversible”.

nada en el armario

Pero los medicamentos para personas con biomarcadores positivos que son asintomáticos actualmente solo se encuentran en ensayos clínicos, dice Andrea Bozocchi, neuróloga cognitiva de la Facultad de Medicina de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill, quien coescribió la investigación. JAMA Neurociencia dinero en efectivo. Ella dice que esto dejaría a estas personas sufriendo la angustia mental de ser diagnosticadas con una enfermedad terminal pero sin opciones de tratamiento.

el Nuevos medicamentos funcionan para frenar el deterioro cognitivo causado por la enfermedad Está aprobado en los Estados Unidos sólo para personas que ya tienen un deterioro cognitivo leve.

A Bozocchi le preocupa que los nuevos criterios impulsen a las personas sanas que temen estar en riesgo de sufrir la enfermedad de Alzheimer, o que tienen antecedentes familiares de la enfermedad, a buscar un médico que les pida que prueben sus signos vitales. Si se les diagnostica, es posible que se les receten nuevos medicamentos para el Alzheimer, afirma. No se ha demostrado que sean eficaces en poblaciones asintomáticas, Cuesta decenas de miles de dólares estadounidenses al año y conlleva el riesgo de hemorragia cerebral. Y ataques fatales.

Esto hará que sea aún más importante para los investigadores y médicos asegurarse de comunicar adecuadamente el riesgo y la incertidumbre a medida que las pruebas y los medicamentos para el Alzheimer estén cada vez más disponibles, dice Winston Cheung, neurólogo y experto en ética de la Universidad de California en San Francisco, que no fue . Participar en cualquiera de los grupos de trabajo.

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El autismo triplica el riesgo de desarrollar síntomas similares al Parkinson

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Un grupo de roedores de laboratorio durmiendo en una jaula.

En algunos experimentos anteriores con animales, el sistema de eliminación de desechos del cerebro parecía estar más activo durante el sueño. (unoL/iStock vía Getty)

Un estudio parece poner en duda la teoría de que necesitamos dormir para limpiar los desechos del cerebro. en ratones, El sueño parece ralentizar, en lugar de acelerar, la capacidad del cerebro para eliminar pigmentos. Algunos investigadores ven esto como un golpe a la teoría del filtrado del sueño. Los críticos dicen que el método del estudio para medir la eliminación de tinte podría haber dañado el sistema de eliminación de desechos del cerebro y es demasiado diferente de estudios anteriores para ser cuestionado de manera confiable. El cerebro puede tener diferentes formas de eliminar compuestos pequeños como un tinte y compuestos más grandes como la proteína beta-amiloide asociada con la enfermedad de Alzheimer, dice el especialista en circulación cerebral Eric Bakker.

Ciencia | lectura de 5 minutos

referencia: Neurociencia normal papel

Mientras Sudáfrica vota hoy en las elecciones generales, los académicos tienen la esperanza de que se forme el próximo gobierno. Detendrá las caídas de financiación y protegerá a los investigadores internacionales de los ataques. Algunos han expresado su preocupación de que la retórica xenófoba utilizada durante la campaña electoral pueda alimentar más violencia contra el personal y los estudiantes universitarios internacionales, especialmente aquellos de otras partes de África. “colegas [from other African countries] “Aquí no vemos un futuro a largo plazo para nosotros”, nos dice el investigador en educación Jonathan Janssen, dado el aumento de la xenofobia en las universidades y en la sociedad en general.

Naturaleza | 6 minutos de lectura

Personas con autismo, discapacidad intelectual o ambos. Tienen tres veces más probabilidades que la población general de desarrollar síntomas similares a los del Parkinson a medida que envejecen. – Como temblores y congelamiento repentino al caminar. El estudio, el más grande de su tipo, siguió a casi un cuarto de millón de personas en Estados Unidos de 45 años o más. No está claro si la enfermedad de Parkinson está relacionada con el autismo a través de un aspecto aún desconocido de la salud o el desarrollo del cerebro, o si podría verse afectada por los medicamentos antipsicóticos administrados a algunos niños con autismo.

Naturaleza | lectura de 5 minutos

Características y opinión

Los algoritmos de inteligencia artificial, como los que impulsan los chatbots, pueden proporcionarles el conocimiento de sentido común que necesitan para preparar la cena o hacer recados. “No me sorprendería que seamos la última generación para la que estas escenas de ciencia ficción no sean realidad”, afirma el investigador en robótica Alexander Khazatsky. Sin embargo, ya existen algunas demostraciones impresionantes de robots impulsados ​​por IA. La escasez de datos de movimiento de los cuales los robots puedan aprender, junto con dispositivos de estado de ánimo, significa que puede pasar algún tiempo hasta que podamos confiar en asistentes robóticos.. Existe la preocupación de que los sesgos y errores de los sistemas de inteligencia artificial puedan provocar daños físicos. “Hasta que confiemos en los robots, necesitaremos mucha supervisión humana”, afirma Keerthana Gopalakrishnan, investigadora de inteligencia artificial.

Naturaleza | lectura de 11 minutos

Los investigadores están tratando de Evitar que el sistema inmunológico ataque los virus relativamente inofensivos utilizados en la terapia génica. Transferir genes restauradores a las células. La terapia génica puede tratar afecciones que incluyen trastornos sanguíneos y enfermedades degenerativas de los ojos y los músculos. Pero muchas personas no pueden recibir más de una dosis porque tienen anticuerpos contra los virus de la terapia génica. Los estudios en animales sugieren que es posible debilitar la capacidad del cuerpo para inactivar virus. También hay intentos de utilizar otros virus que puedan evadir mejor el sistema inmunológico o introducir genes dentro de moléculas lipídicas protectoras.

Naturaleza | 6 minutos de lectura

Sólo una cuarta parte de las propuestas de subvención presentadas a los principales financiadores tienen éxito, por lo que los déficits de financiación son comunes y estresantes. Los programas de financiación puente pueden permitir a los investigadores recopilar más datos y apoyar la próxima solicitud de subvención más grande. Algunas instituciones ofrecen “años sabáticos” internos (puestos financiados para trabajar con un colega de un departamento diferente) o apoyan a los científicos con dinero para realizar investigaciones con potencial comercial. También es útil mirar más allá de los grandes financiadores, afirma el director de investigación Bryony Butland: “Sólo hay que pensarlo de forma un poco diferente, hablar un idioma un poco diferente, pero relacionarse con los desafíos y oportunidades que enfrentan de una manera que quizás no lo haya hecho antes. hecho antes.” “Lo pensé antes”.

Naturaleza | lectura de 11 minutos

Infografía de la semana

Un diagrama de la tabla periódica para

La Sociedad Química Europea ha actualizado su versión de la tabla periódica para… Incluir credenciales de sostenibilidad para cada artículo.. La tabla codifica por colores los elementos para mostrar la disponibilidad y el riesgo de uso excesivo. (Euchims (CC BY-ND))

Cita del día

El matemático negro Freeman Hrabowski invitó a algunos de sus colegas blancos a pasar un día en una universidad históricamente negra. El Programa de Desarrollo Hrabowski para Estudiantes Minoritarios se ha convertido en un modelo líder para aumentar la diversidad entre los graduados en ciencias. (Naturaleza | 6 minutos de lectura)

Hoy escucho el suave chapoteo de una taza de agua fría al servirse, que es sorprendentemente fácil de distinguir del sonido sordo y espumoso del agua caliente (Inténtalo tú mismo). La investigación así lo sugiere Se forman burbujas de aire más grandes al verter agua caliente.Producir sonidos de baja frecuencia.

Sus comentarios siempre son música para mis oídos; envíe sus pensamientos e ideas a informació[email protected].

Gracias por leer,

Katrina Kramer es editora asociada de Nature Briving

Con contribuciones de Flora Graham, Gemma Conroy, Sarah Reardon, Katherine Sanderson y Sarah Tomlin

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Las personas con autismo tienen tres veces más probabilidades de tener síntomas similares a los del Parkinson

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Un cuidador ayuda a un paciente en una guardería suiza para personas con la enfermedad de Parkinson.

Un cuidador ayuda a un paciente en una guardería suiza para personas con la enfermedad de Parkinson.Crédito: Amelie Benoist/BSIP/Biblioteca de imágenes científicas

Un estudio de un cuarto de millón de personas con autismo, discapacidad intelectual o ambos encontró que su riesgo de desarrollar síntomas asociados con la enfermedad de Parkinson era tres veces mayor que en la población general.

Los investigadores dicen que este estudio es el más grande de su tipo y requiere más investigación sobre los vínculos entre estas condiciones. Los hallazgos fueron presentados en la reunión anual de la Sociedad Internacional para la Investigación del Autismo en Melbourne, Australia, el 16 de mayo, y aún no han sido revisados ​​por pares.

Los hallazgos “son de gran importancia cuando pensamos en la planificación y en lo que deberíamos examinar o buscar a medida que las personas con autismo envejecen”, dice el coautor del estudio Gregory Wallace, neuropsicólogo del desarrollo de la Universidad George Washington en Washington, D.C.

Robert Hendren, psiquiatra de la Universidad de California en San Francisco, está de acuerdo. “Cuanto mejor preparada esté la gente, mayores serán las posibilidades de que los impactos se reduzcan o incluso se eliminen”, afirma.

Cambiar la comprensión

Se han realizado pocos estudios sobre los efectos en la salud que experimentan los adultos con autismo a medida que envejecen. ¿Cuándo se describió por primera vez el autismo?1 En la década de 1940, “se consideraba un trastorno infantil”, dice Joseph Piven, psiquiatra de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill.

El autismo no se convirtió en un diagnóstico distintivo hasta la década de 1970 y sus criterios de diagnóstico han cambiado varias veces desde entonces. Estos cambios, combinados con la dificultad de inscribir a participantes mayores en los estudios, han dificultado el seguimiento de las personas a largo plazo, dice Wallace.

“Parte de la razón por la que sabemos tan poco sobre esto, y por qué todavía está en su infancia, es que sabemos muy poco sobre el envejecimiento y el autismo en términos más generales”, dice Wallace.

Estudios anteriores han sugerido que las personas con autismo tienen tasas desproporcionadamente altas de parkinsonismo (síntomas comunes de la enfermedad de Parkinson, incluidos temblores, congelamiento repentino al caminar y dificultad para mantener una determinada postura) en comparación con la población general. Uno de los primeros estudios que analizó esto fue publicado por Piven y sus colegas en 2015.2Observó a 37 adultos con autismo y descubrió que 12 de ellos tenían Parkinson. Pero los tamaños de muestra pequeños socavaron la confiabilidad de los resultados.

“Cuando son más jóvenes, muchas personas con autismo tienen síntomas motores o problemas con el rendimiento motor”, dice Wallace. “Queremos saber si se trata de la enfermedad de Parkinson, o de una amplia gama de estas características motoras, o si se trata de un proceso neurodegenerativo”, añade.

Los estudios genéticos también han encontrado que el autismo está asociado con mutaciones en los genes. parque2 El gen, que también está relacionado con la enfermedad de Parkinson3.

Wallace y sus colaboradores revisaron los registros médicos durante tres años (de 2014 a 2016) de 247.539 personas en los Estados Unidos de 45 años o más. De ellos, 23.686 eran autistas; 223.853 no eran autistas pero tenían una discapacidad intelectual. Y 13.302 tienen ambos.

Los registros mostraron un diagnóstico de enfermedad de Parkinson en el 5,98% de las personas con autismo que no tenían una discapacidad intelectual, el 6,01% de las personas que tenían una discapacidad intelectual pero no tenían autismo y el 7,31% de las personas con ambas afecciones. Todas las personas diagnosticadas con la enfermedad de Parkinson tenían más de 55 años.

Estas tasas son mucho más altas que en la población general, donde entre el 0,11% y el 1,85% de las personas de la misma edad presentan síntomas similares al Parkinson.

Factores ocultos

Los investigadores dicen que la enfermedad de Parkinson podría estar relacionada con el autismo y las discapacidades intelectuales a través de un aspecto hasta ahora desconocido de la salud o el desarrollo del cerebro. La unión puede verse afectada por los medicamentos. Informe de estudios en Estados Unidos.4 Entre el 20% y el 34% de los niños con autismo reciben medicamentos antipsicóticos para reducir conductas consideradas “desafiantes”, como la irritabilidad, la agresión, la autolesión y el retraimiento social. Se sabe que algunos medicamentos antipsicóticos causan la enfermedad de Parkinson como efecto secundario.

En un análisis de seguimiento también presentado en la reunión, Wallace y sus colaboradores excluyeron a las personas que tomaron medicamentos que inducen el Parkinson durante el período del estudio. Sus hallazgos, vistos antes naturalezaSugiere que las tasas de enfermedad de Parkinson siguen siendo altas incluso en este grupo restringido.

Los investigadores afirman que los estudios futuros deberían analizar la edad de aparición de la enfermedad de Parkinson para determinar si las personas con autismo y discapacidad intelectual experimentan síntomas antes que la población general.

“Es importante que, para entender si se trata de neurodegeneración, necesitemos seguir a las personas a lo largo del tiempo”, dice Wallace.

“Necesitamos pensar en cómo tratarlo”, dice Beaven. “Necesitamos pensar en examinar a las personas con autismo para detectar características parkinsonianas”. Hendren está de acuerdo. “Va a ser un panorama complejo”, afirma. “Tenemos que hacerlo todos juntos”.

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