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Dos estudios realizados en más de 100.000 mujeres revelaron un grupo de genes que ayudan a regular Cuando una persona entra en la menopausia De ahí que su periodo reproductivo se prolongue.^1,2Algunos genes también pueden afectar el riesgo de cáncer.

La edad de la menopausia puede variar mucho y se sabe que está influenciada por factores ambientales y genéticos. La esperanza es que estos índices genéticos ayuden a los investigadores a desarrollar Tratamientos de infertilidad Y crear métodos para Predecir cuándo una persona entrará en la menopausiaSe han publicado estudios en naturaleza El 11 de septiembre¹ y en genética natural El 27 de agosto².

Raro pero poderoso

Estos estudios se suman a un grupo de esfuerzos recientes destinados a identificar genes que contribuyen a la menopausia precoz. Pero la mayoría de estos estudios buscaron variantes genéticas que son comunes en la población, mientras que los nuevos proyectos se han centrado en secuencias de ADN que son raras pero que pueden tener un mayor impacto en el envejecimiento ovárico que las secuencias más comunes.

“Son raros, pero por lo general tienen un gran impacto”, afirma Anne Gorrelli, genetista de la Universidad de Oxford en el Reino Unido, que no fue coautora de la investigación. “A menudo surgen nuevos tratamientos y avances conceptuales a partir de estos trastornos raros. .”

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La búsqueda de variantes genéticas raras requiere recopilar datos de un gran grupo de personas. Para obtener dichos datos, la genetista Anna Murray de la Facultad de Medicina de la Universidad de Exeter en el Reino Unido, coautora del estudio, recopiló datos de un gran grupo de personas. naturaleza El artículo y sus colegas se basaron en UK Biobank, una enorme colección de datos biomédicos El estudio incluyó datos de secuenciación de ADN, así como información sobre el estilo de vida y la salud de los participantes. Los investigadores se centraron en el ADN que codifica proteínas y encontraron nueve variantes genéticas asociadas con la edad de la menopausia. Cinco de los genes no estaban previamente relacionados con el envejecimiento ovárico.

Mujeres que tienen ciertas variantes en un gen llamado ZNF 518APor ejemplo, las mujeres que no tenían estas formas del gen tenían más probabilidades de comenzar a menstruar tarde y sufrir menopausia temprana que las mujeres que no tenían estas formas del gen. El resultado fue que la vida reproductiva promedio se redujo en más de seis años.

Mutaciones asociadas a la menopausia

Un factor que puede conducir a una menopausia precoz es la acumulación de mutaciones en el ADN de los óvulos de la mujer. Estas mutaciones pueden conducir a la reparación del ADN en los óvulos o pueden provocar que los óvulos se autodestruyan. Murray dice que la respuesta de los óvulos al daño del ADN es un elemento clave para determinar la cantidad de óvulos. “La cantidad de óvulos determina la edad de tener hijos”.

Las mutaciones también pueden aumentar el riesgo de cáncer, y las variantes en cuatro de los genes que el equipo descubrió se asociaron no sólo con la menopausia precoz sino también con un mayor riesgo de cáncer.

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Para estudiar la relación entre la acumulación de mutaciones en el ADN y el envejecimiento ovárico, Murray y sus colegas analizaron las secuencias genéticas de más de 8.000 “tríos” genéticos: madre, padre e hijo.

El equipo descubrió que las mujeres que portaban variantes de ADN comunes que investigaciones anteriores habían relacionado con alcanzar una edad más temprana en la menopausia tenían más probabilidades de transmitir a sus hijos mutaciones que se originaban en sus óvulos.

Murray dice que este hallazgo apoya la idea de que el daño del ADN está relacionado con el envejecimiento de los ovarios. Pero cuando el equipo intentó replicar su experimento utilizando datos de un biobanco diferente, los resultados ya no fueron estadísticamente significativos.

Sin embargo, es importante explorar los posibles vínculos entre la menopausia y el cáncer, dice Kari Stefansson, genetista y director ejecutivo de la compañía biofarmacéutica deCODE Genetics en Reykjavik y coautor del estudio sobre el cáncer infantil. naturaleza “El estudio se centra en encontrar una manera de abordar afecciones como la menopausia prematura y el impacto que tiene en la biología”, afirma.

Tratamiento de infertilidad

en genética natural En el estudio, Stefansson y sus colegas buscaron variantes genéticas asociadas con la menopausia temprana, centrándose en variantes que tenían este efecto sólo si estaban presentes en ambas copias del ADN de una mujer. Su investigación reveló un vínculo entre la edad de la menopausia y un gen llamado CCDC201que se sabe que es activo sólo en óvulos inmaduros².

Las mujeres portadoras de determinadas variantes de este gen atravesaron la menopausia una media de nueve años antes. Este efecto es grande y específico. CCDC201 La actividad sugiere que el gen puede ser un objetivo útil para prevenir o tratar algunas afecciones. EsterilidadUna intervención de este tipo debe diseñarse cuidadosamente para evitar aumentar el riesgo de permitir que los óvulos transmitan el exceso de ADN dañado a los niños, pero de todos modos los óvulos generalmente contribuyen con muchas menos mutaciones que los espermatozoides, dice Gorrelli.

“La infertilidad no muere, pero para muchas mujeres que la padecen es una verdadera catástrofe”, afirma Goreli. “Tenemos que hacer algo por estas mujeres”.

Nota del editor: naturaleza Reconoce que los hombres trans y las personas no binarias pueden pasar por la menopausia. Esta historia utiliza el término “mujeres” para reflejar cómo se informa sobre los participantes en los estudios presentados.