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Necesitamos hablar sobre editar el genoma humano.

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Exploración PET en color del cerebro de un paciente con enfermedad de Alzheimer en comparación con un cerebro normal sobre un fondo negro

La edición del genoma humano podría reducir significativamente la probabilidad de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Imágenes del cerebro a la izquierda de una persona con la enfermedad de Alzheimer. El de la derecha es un cerebro “típico”.Fuente de la imagen: Centro Jean Perrin, Biblioteca de imágenes científicas/ISM

Los científicos conocen decenas de miles de variantes de ADN asociadas con enfermedades humanas. La gran mayoría de estas variables tienen pequeños efectos en sí mismas. Pero el resultado combinado puede ser significativo. Los efectos de modificar múltiples variantes a la vez, lo que se conoce como edición del genoma poligénico, son el tema de un análisis publicado esta semana en la revista naturaleza (BM Fisher et al. naturaleza https://doi.org/10.1038/s41586-024-08300-4; 2025).

El estudio revela que la edición del genoma poligénico en embriones humanos puede reducir significativamente la probabilidad de ciertas enfermedades, pero genera preocupaciones, entre ellas la renovada amenaza de la eugenesia. Según los investigadores, también hay otras advertencias. naturaleza Este trabajo se publica porque es importante iniciar una conversación sobre lo que podría suceder si se dispusiera de técnicas de edición de genes más avanzadas, lo que podría suceder dentro de 30 años, dicen los autores. Las comunidades deben considerar los beneficios y riesgos asociados antes de que llegue ese día.

Peter Fisher, estadístico y genetista de la Universidad de Queensland en Australia, y sus colegas han modelado las consecuencias de la desregulación simultánea de variantes específicas asociadas con una serie de enfermedades, entre ellas la enfermedad de Alzheimer, la esquizofrenia, la diabetes tipo 2, la enfermedad de las arterias coronarias y Trastorno depresivo mayor. (MDD).

Se espera que en las próximas décadas las herramientas de edición genética actualmente en desarrollo, llamadas tecnologías de multiplexación, permitan una edición rápida y precisa del ADN en docenas, o incluso cientos, de sitios. Los investigadores descubrieron que, en algunos casos, editar una única variante asociada con una enfermedad poligénica puede tener efectos poderosos y, con la excepción del trastorno depresivo mayor (TDM), editar hasta diez genes asociados con una enfermedad puede reducir su prevalencia a lo largo de la vida en un orden de magnitud. .

Este sería un gran logro. Sin embargo, los autores también incluyen una discusión extensa de las limitaciones y desafíos del estudio. El temor de que la edición de genes poligénicos pueda usarse para la eugenesia ocupa un lugar preponderante entre ellos, lo que explica en parte por qué ningún país permite actualmente la edición del genoma en un feto humano, ni siquiera para variantes únicas.

También hay importantes salvedades técnicas. Los autores dicen que es poco probable que la edición genética beneficie a la población general en un período de tiempo realista, porque la tecnología sólo está disponible a través… en el laboratorio Fertilización. Todavía no se conocen suficientes variantes causales de enfermedades comunes. Otras limitaciones de los hallazgos incluyen el hecho de que muchas enfermedades también son causadas por factores no genéticos, que son difíciles de modelar. Además, un nuevo tratamiento exitoso para una enfermedad probablemente reducirá la necesidad de editar el genoma humano. También hay que considerar efectos pleiotrópicos: una variante genética que es un factor de riesgo para una enfermedad puede brindar protección contra otra. Por lo tanto, existe el riesgo de que estas tecnologías amplíen la desigualdad y las divisiones sociales, porque los costos pueden ser significativos. Estas cuestiones deben discutirse a nivel comunitario.

Las últimas décadas han demostrado que las nuevas tecnologías se desarrollan antes de las conversaciones sobre su ética o sus impactos sociales y ambientales. Desde la bomba atómica hasta la inteligencia artificial, los debates sobre riesgos y beneficios, seguridad, regulación y transparencia han tenido que ponerse al día. En 2018, el biofísico He Jiankui conmocionó al mundo al anunciar que había creado bebés genéticamente modificados. El error no debe repetirse.

Aunque pasarán algunas décadas antes de que la ciencia y la tecnología de edición de genes humanos puedan aplicarse con precisión y a gran escala, van camino del éxito. Este no es un asunto hipotético. El intervalo de tiempo debe utilizarse con prudencia. Las comunidades deben estar preparadas, comprender los aspectos positivos y los riesgos y saber qué hacer cuando llegue ese momento.

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¿Se convertirá Sudáfrica en el primer país en aceptar una forma controvertida de edición del genoma humano?

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Los investigadores han expresado su preocupación después de que Sudáfrica actualizara sus directrices éticas en investigación sanitaria para incluir una nueva sección sobre la edición del genoma humano ancestral (o de línea germinal).

Los científicos dicen que esto puede acercar a la nación un paso más a la aceptación de esta controvertida tecnología, que implica introducir cambios genéticos en los espermatozoides, óvulos o embriones, de modo que las modificaciones se transmitan a través de generaciones sucesivas. Las directrices de ética de la investigación se actualizaron en mayo, pero la noticia se hizo más conocida el mes pasado.

Actualmente, ningún país permite explícitamente la edición del genoma humano ancestral en entornos clínicos. No está claro en qué medida se consultó a la comunidad científica sudafricana sobre los cambios.

naturaleza Busqué comentarios del Departamento de Salud de Sudáfrica, que publicó las directrices revisadas, y de la Junta Nacional de Ética en Investigación en Salud, un organismo estatutario en virtud de la Ley Nacional de Salud, que redactó estas directrices. No se habían recibido comentarios al momento de publicar este artículo.

“La decisión de modificar las directrices éticas de la investigación sanitaria de Sudáfrica para facilitar la investigación sobre la creación de bebés genéticamente modificados es desconcertante”, afirma Françoise Bayliss, bioética de la Universidad de Dalhousie en Halifax, Canadá, que ha escrito sobre el cambio. en un artículo en Conversación.

“No conozco ningún otro país que permita explícitamente este tipo de investigación, y no puedo entender por qué Sudáfrica querría ser el primero en hacerlo”, añade Bayliss, que también es miembro del Consejo Asesor de la OMS. Comité de Desarrollo. Estándares globales para la gobernanza y supervisión de la edición del genoma humano.

Existe un consenso internacional entre los investigadores de que esta práctica es inaceptable en el campo clínico. Esta edición podría prevenir enfermedades genéticas, como la fibrosis quística y la anemia de células falciformes, pero plantea importantes preocupaciones éticas y desafíos de seguridad.

En 2018, He JiankuiEl entonces biofísico de la Universidad de Ciencia y Tecnología del Sur de China en Shenzhen afirmó haber ayudado a producir los primeros bebés editados con el genoma del mundo. Esto provocó indignación mundial. Fue encarcelado en 2020. Acusado de “práctica médica ilegal”.

En 2019, un grupo internacional de especialistas en ética e investigadores Pidió un alto Sobre el uso clínico de la edición del genoma humano ancestral, que ha sido apoyado anteriormente Institutos Nacionales de Salud de EE. UU.. El comité organizador de la Tercera Cumbre Internacional sobre Edición del Genoma Humano en 2023 dijo que editar el genoma humano heredado “sigue siendo inaceptable en este momento”.

Antes y después

Antigua Sudáfrica Directrices de 2015 Tenía un departamento relativamente pequeño de investigación genómica. En la última versiónSe ha añadido una nueva sección sobre la edición del genoma humano heredado.

El texto actualizado establece que la edición del genoma humano hereditario debe tener una “fundamentación científica y médica clara y convincente, con énfasis en la prevención de trastornos genéticos graves y la inmunidad a enfermedades graves”, ser transparente, obtener el consentimiento informado de todas las partes y tener estrictas normas éticas. vigilancia. . “Los beneficios potenciales para los individuos y la sociedad deben superar los riesgos y las incertidumbres”, dicen las directrices.

Además, los investigadores deben “comprometerse a realizar un seguimiento continuo de los individuos nacidos como resultado de ello”. [heritable human genome editing] Evaluar su salud y bienestar y posibles consecuencias imprevistas.

Las directrices establecen que los investigadores deben cumplir con todas las leyes pertinentes que rigen dicha investigación. Sin embargo, existen diferentes opiniones sobre si la legislación sudafricana, Ley Nacional de Salud De hecho, permite editar el genoma humano heredado.

¿Es incluso legal?

Jantina de Vries, directora del Laboratorio de Ética de la Universidad de Ciudad del Cabo, se encuentra entre quienes dicen que editar el genoma humano heredado es ilegal en entornos clínicos. Advierte contra la interpretación excesiva de las directrices revisadas. “Lo que ha cambiado son las directrices para la ética de la investigación, no la legalidad de editar el genoma humano ancestral en cualquier otro sentido fuera de la investigación”, afirma.

Por el contrario, Bonginkosi Chosi, bioético e investigador en derecho de la salud en el Centro de Derecho y Biociencia de la Facultad de Derecho de Stanford en California, opina que la ley ya permite la edición del genoma humano hereditario y que ahora se han adoptado directrices revisadas sobre ética de la investigación. aguanta.

En un estudio de 2020 en Revista sudafricana de ciencia1, “Dado su potencial para mejorar la vida del pueblo de Sudáfrica, la modificación del linaje humano debería regularse, no prohibirse”, escribieron Shozi y cuatro coautores.

Shuzi dijo naturaleza: “el [updated] “Se debe considerar que las directrices reconocen la realidad jurídica en Sudáfrica y brindan orientación a los comités de ética de la investigación sanitaria que son conscientes de esta realidad”, afirma.

Bayliss dice que le preocupa que los defensores de la edición del genoma hereditario puedan utilizar las nuevas directrices para impulsar más cambios legales que permitirían explícitamente la creación de bebés genéticamente modificados.

“A nivel mundial, en este momento existe reticencia a aceptar la edición del genoma ancestral”, afirma Michael Pepper, director del Instituto de Medicina Celular y Molecular de la Universidad de Pretoria. “Necesitamos examinar con más detalle por qué nuestra guía se publicó de esta manera”.

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El pequeño helecho espinoso tiene el genoma más grande jamás encontrado

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Un solo helecho Tmesipteris oblanceolata que crece entre hojas muertas.

Especies raras Tmesipteris oblanceolata Es un tipo de helecho espinoso, una planta que carece de raíces verdaderas y de hojas verdaderas.Crédito: Pablo Fernández

Un tipo de helecho espinoso, Tmesipteris oblanceolataTiene el genoma más grande jamás registrado. Contiene 160 mil millones de pares de bases. — 11 mil millones más que el récord anterior, la planta con flores París JaponicaY 50 veces más que el genoma humano. No se sabe por qué la planta evolucionó de esta manera ni cómo accede a un porcentaje relativamente pequeño de su ADN realmente útil. “Es como tratar de encontrar unos cuantos libros con instrucciones sobre cómo sobrevivir en una biblioteca de millones de libros: es ridículo”, dice el biólogo evolutivo Elijah Leach, co-descubridor del genoma gigante.

Naturaleza | 4 minutos de lectura

referencia: iCiencia papel

Las retractaciones de artículos biomédicos se han cuadriplicado entre 2000 y 2021, y la culpa suele ser la mala conducta en la investigación. Un estudio de más de 2000 retiros encontró esto Cuestiones como la manipulación de datos e imágenes o la autoría fraudulenta representaron una proporción cada vez mayor de retractaciones Durante un período de aproximadamente 20 años. Es posible que la mala conducta en la investigación se haya generalizado o que se detecten más gracias a la detección de imágenes y a las herramientas de detección.

Naturaleza | lectura de 5 minutos

referencia: cienciometria papel

290 millones de años

La edad del universo cuando la luz salió de la galaxia JADES-GS-z14-0 para llegar al Telescopio Espacial James Webb, convirtiéndola en la galaxia más distante jamás observada. (BBC | 4 minutos de lectura)

referencia: preimpresión de arXiv

Los investigadores están dejando todo para estudiar los posibles billones de cigarras que aparecen en los Estados Unidos (mágica Aparecen periódicamente, y este año se superponen dos nidadas de 13 y 17 años). Una de las grandes preguntas que los científicos esperan responder Así es como los insectos controlan el tiempo. “Habrá muchos proyectos de estudiantes de posgrado que mantendremos en el congelador después de este año”, dice la entomóloga Katie Dana.

Naturaleza | 6 minutos de lectura

Ingeniero ambiental Claudia Sheinbaum Pardo hizo historia al convertirse en la primera mujer presidenta de México. Pero el hecho de que Sheinbaum Pardo tenga experiencia científica no significa que todos los investigadores en México estén contentos con la victoria. A algunos les preocupa que la ex alcaldesa de Ciudad de México siga los pasos de su predecesor, Andrés Manuel López Obrador, quien fue criticado por afianzar el poder del gobierno sobre la ciencia e imponer recortes debilitantes al presupuesto de investigación. Simpatizantes aseguran que Sheinbaum Pardo tomará sus propias decisiones. “Claudia apoyará la ciencia y confiará en ella”, afirma la bióloga y asesora de campaña Rosaura Ruiz Gutiérrez.

Naturaleza | 7 minutos de lectura

Leer más: México elige a Claudia Sheinbaum como su primera mujer presidenta en una victoria aplastante (The Guardian | lectura de 6 minutos)

Características y opinión

Los tintes y proteínas que impulsan la microscopía de fluorescencia se oscurecen con el tiempo en un fenómeno llamado fotoblanqueo, que puede finalizar prematuramente los experimentos y, en ocasiones, generar subproductos tóxicos que pueden matar las células. Los investigadores están aprendiendo más al respecto. La química que impulsa el blanqueo (o lo previene). Utilizan simulaciones por computadora para mejorar las propiedades fluorescentes, aprovechan mutaciones aleatorias para mejorar las proteínas fluorescentes que se encuentran en la naturaleza y diseñan fluoróforos que recorren la delgada línea entre rigidez y estabilidad.

Naturaleza | lectura de 12 minutos

El laboratorio de la investigadora de biodiversidad Luisa Maria Delli-Vegas no tiene una dirección fija, pero es ésta Esto no le impidió acompañar a cinco estudiantes de doctorado y tres estudiantes de maestría en todo Brasil.. “El formato del laboratorio virtual me permitió romper las limitaciones institucionales, lo que me permitió una mayor flexibilidad e inclusión”, dice Daily-Vegas. El grupo fomenta la comunidad y la conexión a través de reuniones híbridas semanales (en persona y en línea), asociándose con otras organizaciones para ayudar a asegurar la financiación y enviando equipos compartidos por correo para que los estudiantes tengan acceso equitativo a lo que necesitan.

Naturaleza | 7 minutos de lectura

A diferencia del fatal colapso del puente Francis Scott Key en Baltimore en marzo, la mayoría de las fallas de puentes no aparecen en los titulares. En China, por ejemplo, más de 300 puentes de carreteras colapsaron entre 2000 y 2014, provocando más de 500 muertes. Cientos de millones de personas utilizan puentes defectuosos cada día, escriben cuatro ingenieros estructurales – Y el cambio climático, el mantenimiento deficiente y el envejecimiento de las infraestructuras sólo empeorarán las cosas. Podemos aprender de sectores con mejores estándares de vigilancia y seguridad, como la aviación, dicen los autores. Y debemos abordar el retraso en las reparaciones de puentes: 46.000 sólo en Estados Unidos.

Naturaleza | 9 minutos de lectura

Colapso fatal del puente.  Gráfico de barras que muestra el número de muertes por cada colapso de un puente importante entre 2001 y 2024.

Fuente: Análisis de J.M. Adam et al.

Donde yo trabajo

En un campo rodeado por una valla alta, Christine Øllvond y tres colegas inspeccionan las jaulas utilizadas para capturar crías de zorro ártico para someterlos a exámenes médicos durante el verano en Noruega.

Kristen Øllvond es investigadora del Instituto Noruego de Investigación de la Naturaleza en Trondheim.Fotografía: Lizzie Nisner/Reuters

Christine Olvond y sus colegas de Estación de cría en cautividad para zorros árticos (El zorro protestó) Ayudó a aumentar la población animal en Noruega y Suecia de decenas a cientos de animales. “En esta foto, estoy sentada ayudando a un colega a transferir un cachorro de una trampa a una bolsa de manipulación para un control de salud”, dice. “Intentamos no manipularlos demasiado y prepararlos lo más posible para la vida en la naturaleza. Aunque son amables, no son mansos”. (Naturaleza | 3 minutos de lectura(Lizzy Nisner/Reuters)

La semana pasada, Leif Benjoinson estaba maravillado con las formaciones rocosas en el Parque Nacional Sete Cidades en Brasil. ¿Encontraste al pingüino?? Cuando estes listo, Aquí está la respuesta.

Gracias por leer,

Flora Graham es editora senior de Nature Briving

Con contribuciones de Sarah Tomlin

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El genoma más grande jamás encontrado pertenece a esta pequeña y extraña planta

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Entre las hojas muertas crecen varios helechos Tmesipteris oblanceolata.

Especies que batieron récords Tmesipteris oblanceolata Es fácil pasarlo por alto en el suelo del bosque.Crédito: Pablo Fernández

Una pequeña y modesta planta parecida a un helecho tiene algo enorme acechando en su interior: el genoma más grande jamás descubierto, más allá del genoma genes humanos Más de 50 veces1.

la planta (Tmesipteris oblanceolata) contiene 160 mil millones de pares de bases, que son las unidades que forman la cadena de ADN. Esto es 11 mil millones más que el récord anterior, que era una planta con flores. París Japonicay 30 mil millones más que el pez pulmonado jaspeado (Protópterus aethiopicus) que contiene el genoma animal más grande. Los resultados fueron publicados hoy en iCiencia.

El estudio fue coautor de Jaume Pellicer, biólogo evolutivo del Instituto Botánico de Barcelona en España que también participó en el descubrimiento. P. japonicagenoma gigante2Se pensaba que el descubrimiento anterior estaba cerca del tamaño máximo del genoma. “Pero las pruebas volvieron a superar nuestras expectativas”, afirma.

Gigantes del genoma

El genoma campeón del mundo, originario de Nueva Caledonia y los archipiélagos vecinos del Pacífico Sur, es un tipo de planta llamada helecho espinoso. La gran cantidad de pares de bases plantea dudas sobre cómo una planta gestiona su material genético. Sólo un pequeño porcentaje del ADN está compuesto de codificación de proteínas. genesEl coautor del estudio, Elijah Leach, biólogo evolutivo del Real Jardín Botánico de Londres, se pregunta cómo llega la maquinaria celular de una planta a esas partes del genoma “entre este enorme pantano de ADN”. sobre cómo sobrevivir en una biblioteca con millones de libros, es ridículo.

También está la cuestión de cómo y por qué un organismo evolucionó hasta tener tantos pares de bases. En general, tener más pares de bases aumenta la demanda de minerales que forman el ADN y de la energía necesaria para replicar el genoma con cada división celular, dice Leach. Pero si el organismo vive en un ambiente relativamente estable con poca competencia, un genoma gigante puede no ser tan rentable, añade.

Un solo helecho Tmesipteris oblanceolata que crece entre hojas muertas.

Especies raras Tmesipteris oblanceolata Es un tipo de helecho espinoso, una planta que carece de raíces verdaderas y de hojas verdaderas.Crédito: Pablo Fernández

Esto podría ayudar a proporcionar una explicación, aunque algo aburrida, para el gran genoma del helecho espinoso: puede no ser particularmente dañino o beneficioso para la capacidad de la planta para sobrevivir y reproducirse, por lo que el helecho espinoso continuó acumulando pares de bases con el tiempo, dice Julie Blommaert, científica genómica del Instituto de Investigación de Plantas y Alimentos de Nueva Zelanda en Nelson.

Por ahora, los investigadores sólo pueden especular sobre las respuestas a estas preguntas. El genoma más grande jamás secuenciado y ensamblado pertenece al muérdago europeo (Álbum de viscosas), con alrededor de 90 mil millones de pares de bases. Es posible que las técnicas más nuevas no sean suficientes para hacer lo mismo con el genoma del helecho espinoso: incluso si se secuencian, todavía existe el desafío computacional de tomar los datos y “juntarlos de una manera que refleje lo que está sucediendo biológicamente”, dice Leach. .

Añade que encontrar formas de analizar genomas masivos podría conducir a conocimientos importantes sobre cómo el tamaño del genoma afecta dónde pueden crecer los organismos, cómo pueden prosperar en sus entornos y su capacidad para resistir el cambio climático, independientemente de su propia secuencia de ADN. . Es sorprendente que una planta pequeña, sin flores, que “la mayoría de la gente no se molesta en detenerse a mirar” pueda proporcionar lecciones tan importantes, dice Pellicer. “La belleza de una planta está en el interior”.

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