Un león sin sentido de Kenia. Dos leones incorpóreos apodados “Tsavo Cannibal” se aprovecharon de los trabajadores ferroviarios en Kenia durante el siglo XIX.Crédito de la imagen: Kaavan/Alamy Pictures
Algunos leones salvajes (león tigre( ) Conocidos como los “Tsavo Cannibal”, dos hombres grandes e incorpóreos aterrorizaron a los trabajadores que construían el ferrocarril Kenia-Uganda hasta que fueron fusilados por el director del ferrocarril, el teniente coronel John Henry Patterson, en 1898. Se desconoce el número de sus víctimas, pero Probablemente mataron al menos a 31 personas cerca del río Tsavo en Kenia2.
Los leones de Tsavo acabaron expuestos en el Museo Field de Chicago, en Illinois, y en 2001 se habían extraído miles de pelos de la cavidad de uno de sus dientes. En aquella época, lo mejor que podían hacer los científicos era examinar el cabello bajo un microscopio.
Avances en el ADN antiguo
Sin embargo, “el ADN antiguo ha recorrido un largo camino”, afirma el coautor Ripan S. Malhi, genetista antropológico de la Universidad de Illinois en Urbana-Champaign. “Ya no necesitas una célula folicular en el cabello”. Extracción y lectura de ADN.. “Puedes hacerlo desde el propio tallo del cabello”. Utilizando estas técnicas, Malhi y sus colegas pudieron identificar pelo de jirafa, oryx, antílope, ñu, cebra y humano en la muestra. Su informe fue publicado hoy en Biología actual.
el animales salvajes Fue la mayor sorpresa. No había animales salvajes cerca del sitio del campamento de trabajadores ferroviarios, dice la coautora Aleida D. Vlaming, bióloga evolutiva de la Universidad de Illinois en Urbana-Champaign. Los rebaños más cercanos estaban a 90 kilómetros de distancia. “O estos leones deambulaban por áreas más grandes o, históricamente, los animales salvajes estaban presentes en el área de Tsavo”, dice de Vlaming.
El pelo atrapado en el diente roto (en la foto) de un león de Tsavo produjo ADN de la presa del gran felino.Crédito: Museo Field de Historia Natural de Chicago
Aunque los investigadores pudieron realizar más análisis para descubrir más información sobre el ADN humano, incluyeron detalles mínimos al respecto en su artículo publicado. Al-Malhi dice que el próximo paso será “trabajar con la comunidad local y las instituciones locales”. “Es posible que haya descendientes, o una comunidad de descendientes que quieran o no hacer este tipo de análisis, o tal vez quieran; aún no lo sabemos”.
La lista de especies cuyo ADN permanece atrapado en los dientes de un depredador no es particularmente sorprendente, dice Graham Curley, ecólogo y especialista en leones de la Universidad Nelson Mandela en Gberha, Sudáfrica. Para él, la verdadera conclusión es la importancia de preservar las muestras biológicas para que puedan volver a analizarse a medida que las herramientas mejoren con el tiempo. “Patterson, cuando fotografió a estos leones, no tenía idea de la increíble información que surgiría cien años después”, dice Curley.
De Vlaming dice que este es exactamente el mensaje que los investigadores querían enviar. “Esperamos que otros intenten aplicar la metodología que hemos desarrollado aquí para estudiar la ecología de las presas o la historia de otros animales, e incluso extenderla a especies extintas”.
Un método de imagen detecta diferentes proteínas (azul, amarilla y violeta) dentro del núcleo de una célula del tejido conectivo humano.Crédito: Ajay Lapad, Zachary Chiang, Caroline Comeno y Jason Buenrostro
Los investigadores se están preparando para probar una poderosa técnica de microscopía que puede secuenciar simultáneamente el ADN de una célula individual y señalar la ubicación de sus proteínas con alta precisión, todo sin tener que abrir la célula y extraer su contenido. La obtención de imágenes de ADN y proteínas dentro de células sanas proporciona información importante sobre cómo estas moléculas trabajan juntas.
“Este estudio es realmente inusual”, dice Ankur Sharma, biólogo oncológico del Instituto Garvan de Investigación Médica de Sydney, Australia, que no participó en el estudio pero está interesado en utilizar este enfoque en el mismo. Células cancerosas La describió como “excepcional” en la plataforma de redes sociales X.
El método se llama expansión. sitio La secuencia del genoma ha sido descrita en una preimpresión.1 Fue publicado en bioRxiv el 26 de septiembre. Aún no ha sido revisado por pares.
empaquetado de ADN
Este enfoque puede ser particularmente útil para los investigadores que estudian ¿Cómo se envuelve el ADN alrededor de las proteínas? Rellenos de núcleos de células y cómo la ubicación de los genes dentro de este pantano puede afectar su actividad. Podemos pensar en el ADN como “una cadena lineal de información que debe compactarse y organizarse dentro del núcleo de una célula de cinco micrones”, dice Jason Buenrostro, genetista de la Universidad de Harvard en Cambridge, Massachusetts, y autor de la preimpresión. . “Hay mucha información sobre cómo ocurrió este plegamiento”.
Para extraer esta información, Buenrostro y sus colegas combinaron dos métodos informados anteriormente. Uno alimenta a la célula con una enzima especial de transcripción de ADN, junto con un conjunto de componentes de ADN marcados con fluorescencia que se incorporarán, uno por uno, en las cadenas de ADN en crecimiento. Al leer la secuencia en la que se agregan etiquetas fluorescentes, los investigadores pueden determinar esto Secuenciación del genoma2.
También se pueden utilizar nuevas tecnologías de imágenes para mostrar información genómica. Cada color representa un cromosoma diferente en el núcleo de la misma célula del tejido conectivo que se muestra arriba.Crédito: Ajay Lapad, Zachary Chiang, Caroline Comeno y Jason Buenrostro
Los investigadores saben desde hace mucho tiempo cómo etiquetar proteínas con etiquetas para rastrear su ubicación. Pero la decisión microscopio óptico Está limitado por la longitud de onda de la luz, lo que dificulta distinguir entre hebras de ADN o proteínas marcadas con fluorescencia que están muy juntas. Esto plantea un problema particular en los estrechos confines del núcleo.
Entonces el equipo agregó otro método llamado Expansión microscópica3. esta técnica Se basa en una sustancia parecida a un gel que impregna las células y luego se hincha cuando absorbe agua, como el acolchado de un pañal desechable. A medida que el gel se expande, separa las moléculas entre sí, lo que facilita distinguir una molécula de proteína de otra.
La combinación de los dos métodos permitió al equipo de Buenrostro estudiar las interacciones entre proteínas y genes en las células de personas con EA. Progeria del síndrome de Hutchinson-Gilford, Una condición genética que conduce al envejecimiento prematuro. Esta afección es causada por mutaciones en proteínas llamadas láminas, que normalmente se encuentran alrededor del núcleo celular. Los investigadores confirmaron hallazgos anteriores de que en individuos con progeria, estas láminas anormales se cuelan en el núcleo, donde parecen alterar la disposición típica de los cromosomas y suprimir la actividad genética. Hubo anomalías similares en las células de la piel de un donante de 92 años que no tenía progeria.
Una mina de oro de información
expansión sitio La secuenciación del genoma es el último de una serie de métodos que permiten a los investigadores recopilar una cantidad cada vez mayor de datos a partir del mismo. células individuales. El objetivo final es desarrollar una forma de detectar casi cualquier proteína o metabolito en una célula, afirma Thierry Voet, genetista de la KU Leuven en Bélgica.
Cómo hacer mapas espaciales de la actividad genética, hasta el nivel celular
Actualmente, Voigt y su equipo están estudiando si este método se puede utilizar en su estudio sobre cómo utilizar este método. Células en el feto en desarrollo. Puede soportar tener diferentes números de cromosomas entre sí.
La técnica requiere una gran experiencia, y eso limitará la cantidad de investigadores que pueden utilizarla de inmediato, dice Kelly Rogers, que estudia microscopía avanzada en el Instituto de Investigación Médica Walter y Eliza Hall en Melbourne, Australia. “Seguro que suena complicado”.
Sin embargo, Rogers puede enumerar muchos colegas que podrían querer beneficiarse de este enfoque. Con el tiempo, afirma, los protocolos podrían simplificarse o incluso comercializarse.
“Lo único seguro es que esto será más accesible para una gama más amplia de científicos”, afirma Rogers. “Ahora no parece haber muchos límites a lo que podemos lograr”.
Rapa Nui es famosa por sus gigantescas estatuas de piedra, llamadas moai.Crédito: Sebastián Leacock/Alamy
Hace más de 800 años, los polinesios navegaron miles de kilómetros a través del Océano Pacífico hasta una de las islas más remotas de la Tierra, Rapa Nui.
Ahora, un estudio de genomas antiguos de descendientes de estos viajeros ha respondido preguntas clave sobre la historia de la isla, disipando la idea de un colapso poblacional hace cientos de años y confirmando el contacto precolonial con los nativos americanos.
Un antiguo viaje llevó ADN de nativos americanos a islas remotas del Pacífico
La teoría de que los primeros indígenas de la isla Rapa Nui -también conocida como Isla de Pascua- destruyeron su ecosistema y provocaron un colapso poblacional antes de la llegada de los europeos a principios del siglo XVIII fue promovida en un libro de 2006. Se colapsadel geógrafo Jared Diamond, pero desde entonces algunos otros estudiosos han criticado esta teoría.
El análisis más reciente fue publicado el 11 de septiembre. naturaleza1“Este descubrimiento es el último clavo en el ataúd de esta narrativa del colapso”, dice Katherine Nagel, arqueóloga del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania. “Corrige la imagen de los pueblos indígenas”.
El estudio se realizó con la aprobación y el aporte de funcionarios de Rapa Nui y miembros de la comunidad indígena. Los autores dicen que sus datos pueden contribuir al regreso de los restos muestreados en el estudio, que fueron recolectados en los siglos XIX y XX y ahora se encuentran en un museo en París.
Respuestas del ADN
Después de establecerse en Rapa Nui a aprox. anuncio En el año 1200, los antiguos habitantes de la Polinesia desarrollaron una cultura próspera famosa por cientos de colosales estatuas de piedra, llamadas moai.
Cuando los europeos llegaron por primera vez a la isla en 1722, estimaron su población entre 1.500 y 3.000 y encontraron que el paisaje carecía de los bosques de palmeras que una vez cubrieron la isla. A finales del siglo XIX, la población indígena, llamada Rapanui, se había reducido a 110 personas, debido a un brote de viruela y al secuestro de un tercio de la población por parte de traficantes de esclavos peruanos.
La teoría del “ecocidio”, que afirma que una población de 15.000 habitantes o más saqueó los recursos prístinos de la isla antes de entrar en contacto con los humanos indígenas, ha sido cuestionada por investigadores que cuestionan el papel de los humanos en la deforestación y sus efectos en la producción de alimentos, así como grandes estimaciones de el número de Población.
Los grupos indígenas buscan ADN antiguo para traer a sus ancestros de regreso a casa
Anna Sapfo-Malaspinas, genetista de poblaciones de la Universidad de Lausana, Suiza, y Victor Moreno Maillard, genetista evolutivo de la Universidad de Copenhague, esperaban que el antiguo ADN rapanui pudiera abordar la teoría del ecocidio, así como otra pregunta pendiente: ¿cuándo? ¿Se mezclaron los antiguos isleños con los nativos americanos?
Un estudio realizado en 2014 por su equipo sobre genomas del pueblo rapanui contemporáneo mostró que estos pueblos tienen cierta ascendencia nativa americana que parece haber sido adquirida antes de la llegada de los europeos.2sugiriendo viajes a las Américas. Pero un estudio de 2017 no encontró signos de ascendencia nativa americana en los genomas de tres individuos que vivieron en Rapa Nui antes de 1722.3.
Para encontrar respuestas, los investigadores recurrieron a restos humanos del Museo Nacional de Historia Natural de Francia, recolectados en el siglo XIX y principios del XX. Las secuencias del genoma de los dientes o los huesos del oído interno de 15 individuos, y la comparación con otras poblaciones antiguas y modernas, indican que eran pueblos rapanui, y la datación por radiocarbono mostró que vivieron entre 1670 y 1950.
No hay colapso demográfico
Los genomas antiguos y modernos contienen información sobre cómo ha cambiado el tamaño de la población con el tiempo. Cuando las poblaciones son pequeñas, los fragmentos de ADN compartidos entre individuos -que se heredan de un ancestro común- tienden a ser más largos y abundantes, en comparación con los fragmentos de ADN de períodos en los que los números eran mayores.
En los genomas del antiguo pueblo rapanui, había signos de un cuello de botella poblacional en el período en que se colonizó la isla, como se esperaría cuando llegara un grupo fundador. Pero después de eso, la población de la isla pareció crecer de manera constante hasta el siglo XIX.
División por ADN: la incómoda relación entre arqueología y genómica antigua
Traducir estas trayectorias en cifras de población reales no es fácil, pero modelos adicionales sugieren que los datos genéticos son inconsistentes con, por ejemplo, una disminución de 15.000 personas a 3.000 personas antes del siglo XVIII. “No hay un colapso fuerte”, afirma Malaspinas. “Estamos muy seguros de que esto no sucedió”.
Todos los miembros del antiguo pueblo rapanui tenían ascendencia nativa americana en sus genomas, y los investigadores han determinado que esto puede haber sido el resultado de una mezcla que se remonta al siglo XIV. Las partes de la población nativa americana se parecen mucho al ADN de la gente de las tierras altas andinas centrales de América del Sur, pero la escasez de genomas humanos antiguos y modernos de las Américas hace imposible determinar con quién se encontró el antiguo pueblo rapanui, Moreno-Mayar. añade. Sin embargo, el descubrimiento de que el antiguo pueblo rapanui se encontró con los nativos americanos cientos de años antes de que llegaran los europeos es un “hallazgo sorprendente”, dice Nagel. “Podemos investigar dónde sucedió esto y quién viajó”.
Aporte de la comunidad
El descubrimiento de que los rapanui llegaron a América no sería una sorpresa para el pueblo de la Polinesia, dice Keolo Fox, genómico de la Universidad de California en San Diego. “Estamos confirmando algo que ya sabíamos”, dice. “¿Crees que una sociedad que descubrió cosas como Hawaii o Tahití pasaría por alto todo un continente?”
Los investigadores recibieron reacciones similares cuando presentaron sus hallazgos iniciales sobre Rapa Nui. “Por supuesto que fuimos a América”, recuerda Malaspinas que le dijeron. Ella, Moreno-Mayar y otros colegas hicieron múltiples viajes a la isla para consultar con funcionarios y residentes durante todo el estudio.
De los vikingos a Beethoven: lo que dice tu ADN sobre tus parientes antiguos
Malaspinas y sus colegas recibieron la aprobación para el estudio de los comités que supervisan el uso de la tierra y el patrimonio cultural de la isla. Los investigadores pidieron permiso después de tomar muestras de los restos en París, algo que Malaspinas ahora lamenta. “Haría las cosas de manera diferente si comenzara el proyecto hoy”, dice, y agrega que su equipo estaba dispuesto a cancelar el trabajo si los comités decían que no.
Malaspinas dice que el acercamiento a la comunidad Rapa Nui ayudó a dar forma a las preguntas que abordó el proyecto, como tratar de resolver la relación entre el Rapa Nui antiguo y el actual. También ha habido un gran interés en devolver los restos, algo que los investigadores esperan que suceda eventualmente.
Nagel, que trabaja en la Polinesia, cree que los investigadores han hecho un buen trabajo comunicándose con la gente de Rapa Nui. Pero añade que los científicos deberían desempeñar un papel más importante a la hora de presionar a las instituciones extranjeras para que devuelvan los restos indígenas a sus lugares de origen.
Investigadores de la Universidad Estatal de Carolina del Norte y la Universidad Johns Hopkins han desarrollado una tecnología basada en ADN capaz de almacenar, recuperar, calcular, borrar y reescribir datos.
Este nuevo avance representa la primera vez que todas estas funciones se integran en un sistema de almacenamiento de ADN, con el potencial de transformar la forma en que se almacenan los datos en el futuro.
ProyectoEl proyecto de computación del ADN, dirigido por Albert Keung, profesor de la Universidad Estatal de Carolina del Norte, representa un salto adelante en el campo de la computación del ADN. Si bien durante mucho tiempo se ha considerado que el ADN es… Una solución potencial para el almacenamiento de datos a largo plazoAnteriormente, el sistema no podía manejar múltiples operaciones como los sistemas electrónicos modernos. Pero el nuevo sistema que creó el equipo cambió eso.
Procesamiento de datos en tiempo real
Este avance fue posible gracias a la creación de dendritas coloidales, una estructura polimérica que permite que el ADN se almacene densamente sin sacrificar su capacidad. “Se pueden almacenar los datos de mil portátiles en una estructura de ADN del tamaño de la goma de un lápiz”, señaló Keung. Esta solución de almacenamiento puede ser vital a medida que la demanda global de datos continúa aumentando, especialmente en áreas como la inteligencia artificial, la computación en la nube y la gestión de datos a gran escala.
Además del almacenamiento de datos, el sistema permite la manipulación de datos en tiempo real, incluida la copia, el borrado y la reescritura de secuencias de ADN. “Podemos realizar muchas de las mismas tareas que hacemos con los dispositivos electrónicos, como borrar y reescribir datos en la misma superficie”, explicó Kevin Lin, autor principal del artículo.
El sistema también demostró capacidades computacionales, siendo capaz de resolver problemas simples como Sudoku y problemas de ajedrez. El equipo de investigación cree que este avance puede allanar el camino para la computación molecular, que podría permitir almacenar enormes cantidades de datos en espacios muy pequeños.
Aunque esta tecnología aún se encuentra en sus primeras etapas, los investigadores esperan que conduzca a aplicaciones prácticas en el futuro. El estudio fue publicado en Nanotecnología natural Con el apoyo de la Fundación Nacional de Ciencias.
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En un descubrimiento innovador, los investigadores pudieron identificar un linaje neandertal previamente desconocido basándose en… ADN De un fósil encontrado en un refugio rocoso en la cueva Mandarin en Francia. Se dice que este linaje, que pertenece a un individuo denominado “Thorin”, evolucionó de forma aislada de otros grupos de neandertales durante aproximadamente 50.000 años. Este descubrimiento ha proporcionado una nueva perspectiva sobre la complejidad de los neandertales. desarrollo y sus diversas estrategias de supervivencia en toda Europa.
Evidencia de separación genética.
el Hereditario El análisis del ADN de Thorin reveló que pertenecía a un grupo distinto de neandertales, separados de otros neandertales europeos por decenas de miles de años. A diferencia de otros fósiles de neandertal que muestran signos de mestizaje tanto con los neandertales como con los primeros humanos, el ADN de Thorin se dice No lleva tales marcas, lo que indica que su grupo permaneció aislado.
Curiosamente, el perfil genético de Thorin muestra un alto porcentaje de pares de genes idénticos, señal de una población pequeña y estrechamente relacionada. Esto sugiere la posibilidad de endogamia, que probablemente sea común en su población aislada.
Un viaje evolutivo separado
Se cree que el linaje de Thorin descendió de otros linajes de neandertales hace unos 105.000 años. A pesar de vivir en la misma zona que otros grupos de neandertales, el ADN de Thorin se alinea más estrechamente con linajes neandertales mucho más antiguos, lo que sugiere que sus antepasados tomaron un camino evolutivo diferente.
Esto pone de relieve las diversas experiencias evolutivas de los grupos de neandertales en toda Europa y sugiere que, si bien algunas poblaciones se mezclaron con los primeros humanos u otros neandertales, otras, como Thorin, permanecieron separadas.
El misterio del linaje de Thorin
Aunque los restos de Thorin fueron ha sido descubierto En un estado relativamente bien conservado, los investigadores todavía están investigando cómo esta descendencia logró permanecer aislada. La singularidad genética de este individuo ha llevado a los expertos a creer que más descubrimientos en el futuro pueden ayudar a desentrañar el misterio de la evolución neandertal. Excavaciones adicionales en el sitio de la Cueva Mandarin pueden proporcionar pistas adicionales sobre el grupo Thorin y por qué evitaron el contacto con otros neandertales.
miEl respeto a la diversidad forma parte del ADN de nuestro país, destacó el ministro del Interior, Fernando Grande-Marlaska Declaraciones del jugador del Real Madrid Vinicius Junior. En él, cuestionaba la idoneidad de que España fuera sede del Mundial de 2030 por el racismo en los estadios.
“Lo único que tengo que decir es que nuestro país está Un país donde el respeto a la diversidad es parte de nuestro ADN El ministro afirmó en una rueda de prensa en la que presentó el parte del accidente de verano como… Fue preguntado por las declaraciones del jugador brasileño.
prioridad
El Ministro subrayó que luchar contra los delitos de odio en general, pero también en el ámbito deportivo, es Una de las prioridades del gobierno Y “Al-Zahir” del Ministerio del Interior.
Marlaska recordó Ya se ha puesto en marcha el segundo plan para combatir los delitos de odio A la cual se le han dotado de mayores recursos y se ha fortalecido significativamente la cooperación con la Fiscalía de Delitos de Odio y Antidiscriminación.
“En el deporte nos interesa y Seguimos trabajando en las nuevas instrucciones emitidas por el Ministro de Estado para Asuntos de Seguridad Añadió: “Para aclarar aún más el papel del coordinador de seguridad dentro de sus competencias”.
La técnica se describe en tres artículos de investigación publicados este mes en naturaleza1,2 Y Comunicaciones de la naturaleza3explota la capacidad natural de secuencias genéticas móviles, llamadas genes saltadores, Insertarse en genomas..
Guiado por una molécula de ARN llamada “puente” de ARN o “ARN de búsqueda”, se ha demostrado que el sistema puede editar genes en bacterias y en reacciones de probeta, pero aún no está claro si se puede adaptar para funcionar en humanos. células. . Si es posible, podría ser revolucionario, dado su pequeño tamaño y su capacidad para realizar cambios genéticos de miles de bases de longitud (mucho más grandes de lo que es práctico con el sistema de edición del genoma CRISPR-Cas9) sin romper el ADN.
“Si esto funciona en otras células, cambiará las reglas del juego”, dice Sandro Fernández-Ataide, biólogo estructural de la Universidad de Sydney en Australia y autor del estudio. Comunicaciones de la naturaleza “Abre un nuevo campo en la edición de genes”.
Tesoros transportables
Como muchas celebridades, el ascenso de CRISPR-Cas9 a la fama ha estado plagado de titulares engañosos. Aunque este método puede utilizarse para reescribir pequeñas partes del genoma, no es el sistema versátil de cortar y pegar que algunas noticias han presentado. Esta técnica se utiliza a menudo para cambiar una o varias bases del ADN; esto normalmente requiere romper el ADN primero y luego confiar en los sistemas innatos de reparación del ADN de la célula para generar el cambio deseado. Sin embargo, esto abre la puerta a daños genéticos colaterales no deseados a medida que la célula lleva a cabo su reparación.
A medida que CRISPR avanza hacia la medicina humanaLos investigadores buscan ampliar su conjunto de herramientas de edición del genoma para poder insertar genes completos o incluso múltiples genes en la ubicación de su elección. Hacerlo les permitirá desarrollar un tratamiento que trate a personas que tienen múltiples mutaciones en un solo gen, en lugar de atacar cada mutación con un enfoque personalizado. La capacidad de modificar muchos genes puede permitir a los investigadores hacer esto Ingeniería de células inmunes para atacar el cáncer De múltiples maneras, todo ello manteniendo el control sobre dónde se insertan estos genes en el genoma.
“Lo que realmente queremos hacer en el futuro es poder diseñar secciones enteras de nuestro genoma, no bases individuales”, dice Patrick Hsu, bioingeniero del Ark Institute, una organización sin fines de lucro en Palo Alto, California, y autor de ambos libros. naturaleza Hojas.
Para buscar herramientas, Hsu y sus colegas examinaron una clase diversa de enzimas que permiten que los elementos móviles del ADN de las bacterias salten de un lugar a otro. Se decidieron por una familia de artículos transportables llamada IS110.
El equipo descubrió que las enzimas de la familia IS110 utilizan un sistema de direccionamiento complejo e inusual basado en ARN. Un extremo del ARN se une a un trozo de ADN que se insertará en el genoma, y el otro extremo se une a un trozo de ADN en el lugar del genoma donde irá la carga. Debido a que el ARN une las dos partes del ADN, el equipo llamó a estas moléculas “puente de ARN”.
Al cambiar las secuencias en cada extremo de este puente, los investigadores pudieron programar las enzimas IS110 para insertar la carga útil de su elección donde querían en el genoma. Utilizaron el sistema para insertar con precisión un trozo de ADN de unas 5.000 bases de largo en el genoma bacteriano. Escherichia coliy para escindir y revertir otro trozo de ADN de bacterias coli Genoma.
Trabajando independientemente de Hsu, Atayde y sus colegas han caracterizado la bioquímica de las moléculas IS110, así como de moléculas de otra familia llamada IS1111, que utilizan un mecanismo similar y también pueden programarse. A estos mediadores de ARN los llaman “ARN de búsqueda”.
Identificar y explotar estos mecanismos es un logro notable, dice Elizabeth Kellogg, que estudia elementos móviles del ADN llamados transposones en el Hospital de Investigación Infantil St. Jude en Memphis, Tennessee. “A todo el mundo le encanta la capacidad de los transposones para insertar grandes cargas de ADN, pero hacerlos programables y específicos para un sitio es muy difícil”, añade.
Señala que otros sistemas de transporte que los investigadores han explorado para la edición del genoma son más complejos y, a menudo, constan de múltiples proteínas. En otro artículo de investigación publicado en naturaleza Este mes, los investigadores determinaron cómo los componentes clave de algunas de estas complejas máquinas forman una estructura compleja conocida como transposoma, que funciona con una enzima llamada transposasa para permitir que los elementos genéticos móviles se muevan por el genoma.4.
La medición importa
Del mismo modo, los esfuerzos por diseñar sistemas basados en CRISPR para realizar grandes manipulaciones en el genoma a menudo también requieren múltiples proteínas o la fusión de la enzima Cas con otra proteína. Por ejemplo, un artículo publicado el 26 de junio en celúla Describe un método para replicar partes del genoma de hasta 100 millones de bases (más grandes que algunos cromosomas humanos) utilizando una proteína Cas9 ligada a una enzima que puede copiar la secuencia del donante.5.
Enzimas programables guiadas por ARN para la edición del genoma de próxima generación
Por el contrario, los sistemas IS110 e IS1111 requieren solo una proteína, es decir Menos de la mitad del tamaño de muchas enzimas Cass. Utilizado en sistemas de edición del genoma CRISPR. Esta diferencia de tamaño es importante para las aplicaciones médicas: los virus que a menudo se utilizan para introducir componentes de edición del genoma en células humanas tienen una capacidad de carga limitada.
Pero los sistemas CRISPR también tienen la ventaja de la versatilidad, afirma Zhengzhou Long, bioingeniero de NYU Langone Health en la ciudad de Nueva York. Algunas enzimas Cas funcionan en casi todos los tipos de células que se han estudiado.
Long dice que es “hermoso” trabajar con el IS110 y el IS1111. “Pero realmente espero que dentro de unos meses digan que este tratamiento es eficaz en ratones”, añade. “Entonces tomemos una taza de café”.
Hasta ahora, ISIS110 Los miembros de esta familia no parecen funcionar bien en células de mamíferos, dice Hiroshi Nishimasu, biólogo estructural de la Universidad de Tokio que trabajó con Hsu para determinar el mecanismo por el cual la enzima IS110 se dirige al ADN. El equipo ahora está intentando diseñar esta enzima para que funcione mejor en células de mamíferos. Independientemente de su éxito allí, el mecanismo IS110 se destaca como una forma nueva y “elegante” mediante la cual los elementos móviles del ADN pueden moverse por el genoma, dice Nancy Craig, vicepresidenta senior de SalioGen Therapeutics, una empresa de biotecnología en Lexington, Massachusetts. tiene como objetivo desarrollar herramientas de edición del genoma utilizando elementos transponibles de mamíferos.
“La Madre Naturaleza ha encontrado muchas soluciones a este problema”, afirma. “Hemos encontrado algunas soluciones, pero hay muchas más por delante”.
Una quinta parte de los estonios tiene ahora acceso a información sobre variantes genéticas que pueden aumentar sus posibilidades de desarrollar determinadas enfermedades.Crédito: Ents Vikmanis/Shutterstock
Si bien gran parte de Europa está obsesionada con los campeonatos europeos de fútbol de este año, muchos estonios (cuyo equipo no se clasificó) están impregnados de su propio ADN.
Este mes, 210.000 estonios que contribuyeron con muestras al biobanco del país (alrededor del 20% de la población adulta) tuvieron la oportunidad de aprender sobre algunos de sus rasgos genéticos, incluidos los riesgos de enfermedades, los marcadores de tensión y cómo manejan la cafeína.
La mayor colección del mundo de secuencias del genoma humano está a disposición de los científicos
Tanta gente acudió al portal que partes del mismo colapsaron poco después de su lanzamiento. “El conocimiento genético de la población estonia es probablemente mayor que el de otros lugares”, afirma Lili Milani, directora del Biobanco de Estonia y científica farmacogenómica de la Universidad de Tartu. “El interés es realmente alto”.
Este proyecto es uno de los mayores esfuerzos mundiales para devolver resultados genéticos a los participantes en la investigación; la mayoría de los biobancos no proporcionan dicha información. Los científicos dicen que una razón para compartir resultados es reconocer el valor que aportan los participantes. “La gente ha donado sus datos a esta investigación y quiere algo a cambio”, dice Andrea Jana, genetista estadística de la Universidad de Helsinki. “Necesitamos hacer esto y los participantes lo quieren”.
Devuelve resultados
El Biobanco de Estonia se creó en virtud de una ley aprobada en 2000 que estipulaba que la base de datos permitiría a los participantes acceder a sus datos genéticos. Pero contarle a mucha gente sobre su genoma es más fácil de decir que de hacer.
Inicialmente, los especialistas asesoraron individualmente a los participantes que tenían un alto riesgo genético de padecer ciertas afecciones, incluidos el cáncer de mama y las enfermedades cardiovasculares, o que tenían variantes genéticas raras que afectan la forma en que se metabolizan los medicamentos. Pero estos “estudios de recuerdo” sólo llegaron a 5.000 participantes, dice Milani. “No podemos tener consultas cara a cara con 200.000 personas”.
El portal en línea del biobanco proporciona información limitada, pero la atención se mantiene en los datos que los participantes pueden utilizar para mejorar su salud. Además de información sobre enfermedades cardiovasculares y diabetes tipo 2 basada en factores que incluyen cientos de miles de variantes de ADN, los estonios reciben consejos sobre cómo perder peso y realizar otros cambios en el estilo de vida pueden reducir los riesgos de enfermedades. “Sabemos que el riesgo genético por sí solo no dice mucho. Hay que ponerlo en el contexto de su estilo de vida”, dice Milani.
El Biobanco australiano devuelve cientos de muestras de sangre aborigen “antigua”
El portal también informa a los participantes sobre las influencias genéticas en la forma en que sus cuerpos manejan los medicamentos, como algunos anticoagulantes y otras sustancias. Los resultados de Melanie muestran que porta un gen diferente que retarda la descomposición de la cafeína, aumentando sus efectos. “Ayer tomé un café y no pude dormir. Fue un poco estresante con el lanzamiento del portal”, dice.
Más de 75.000 participantes del biobanco ya han visitado el sitio y han mostrado gran interés, afirma Milani. (La filogenia neandertal proporcionada por el biobanco se ha vuelto popular en las redes sociales estonias). Para medir los efectos de recibir información relacionada con la salud, Melanie y sus colegas planean comparar la salud futura de los participantes que inician sesión en el portal con la salud de los participantes que inician sesión en el portal. Los que no lo hacen.
“La esperanza, la anticipación y la expectativa es que esto mejore la atención médica de las personas”, dice Dan Rhoden, cardiólogo y farmacólogo clínico que trabaja en medicina personalizada en la Universidad de Vanderbilt en Nashville, Tennessee.
Asesoramiento genetico
La publicación de los datos del Biobanco de Estonia es parte de una tendencia creciente entre los estudios de salud de la población. El estudio All of Us, financiado por el gobierno de EE. UU., que tiene como objetivo recopilar datos genómicos y de salud de más de un millón de personas de diversos orígenes, ha comunicado resultados genéticos a más de 100.000 participantes, con el objetivo de brindarles a todos los participantes la oportunidad de recibir esta informacion.
El estudio examina un conjunto de 59 genes en busca de cambios genéticos asociados con enfermedades tratables o prevenibles. El 3% de los participantes que portan alguna de estas mutaciones reciben asesoramiento genético para conocer los resultados, afirma Heidi Rehm, genómica clínica del Hospital General de Massachusetts en Boston, parte de All of Us.
Una mirada al interior del primer biobanco porcino
“Si obtenemos su genoma y hay información realmente importante, especialmente que nuestros investigadores podrían estudiar, parece injusto no permitirles tenerla también”, añade. Los participantes que no tengan ninguna de estas mutaciones pueden ver los resultados en línea y aún pueden solicitar una entrevista con un asesor genético.
Para poder mostrar los resultados a los participantes, All Us tuvo que superar varios obstáculos, incluida la obtención de un sello de aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU., que regula las pruebas genéticas. Melanie dice que el programa de Estonia pasó por dos años de comunicaciones de ida y vuelta con la junta de revisión de ética.
Otro desafío, afirma Jana, es la financiación. Tareas como contactar a los participantes por correo pueden costar cientos de miles de euros.
Obtener resultados genéticos es un proceso continuo, dice Roden. A medida que cambia la comprensión de los científicos sobre los vínculos entre los genes y la salud, también debería hacerlo la información que reciben los participantes. “Nunca llegarás al final de este viaje”, dice Roden. “Admiro a los estonios y creo que es una gran experiencia y una excelente manera de impulsar la genómica”.
Las autoridades de Maryland localizaron a un sospechoso vinculado al asesinato en 2023 de una madre de cinco hijos con la ayuda de pruebas de ADN de un allanamiento de morada en Los Ángeles.
Según la Oficina del Sheriff del condado de HarfordRachel Morin, de 37 años, fue encontrada muerta un día después de su desaparición en una ruta de senderismo el 6 de agosto del año pasado. Morin fue atacado y se salió corriendo de la carretera antes de morir, dijeron las autoridades.
Rachel Morin, madre de cinco hijos de Maryland, murió el año pasado mientras caminaba por un sendero. Ahora, su presunto asesino ha sido arrestado después de que pruebas de ADN de un allanamiento de morada en agosto de 2023 en Los Ángeles lo vincularan con su muerte. (Facebook)
Pero todo eso cambió el viernes, cuando un hombre fue arrestado en Tulsa, Oklahoma, bajo sospecha de asesinato y violación en relación con la muerte de Maureen.
Las autoridades dijeron que el punto de inflexión en el caso fue la evidencia de ADN de un allanamiento de morada en Los Ángeles en marzo de 2023. El presunto asesino, Víctor Antonio Martínez Hernández, de 23 años, también es sospechoso de atacar a una niña de 9 años y a su madre en el caso de Los Ángeles.
Las autoridades dicen que Martínez Hernández ingresó ilegalmente a Estados Unidos en febrero de 2023 desde El Salvador. Fue identificado mediante evidencia de ADN en mayo, aunque tomó más tiempo encontrar su ubicación antes de que lo encontraran en Tulsa.
No se ha informado cuándo será extraditado a Maryland para un posible proceso penal. Las autoridades dijeron que actualmente no se conoce el motivo.
El Templo de Kukulkán es la estructura maya más grande en el centro ceremonial de Chichén Itzá en el actual México.Crédito: Johannes Kraus
Las ruinas de la ciudad maya de Chichén Itzá están llenas de signos de sacrificios rituales. Cerca del famoso campo de béisbol de la Ciudad Vieja hay un relieve que representa una cabeza cortada de la que brota sangre. Los restos de cientos de víctimas fueron recuperados del pozo sagrado, un agujero de 60 metros de ancho.
Ahora, el ADN antiguo de algunas de las víctimas más jóvenes de la ciudad se suma a esta historia. Un estudio publicado hoy en naturaleza Los investigadores analizaron los genomas de los cráneos de docenas de niños y bebés que fueron recuperados de una cámara subterránea en el sitio en lo que hoy es México. Descubrí que todos eran niños y que un número sorprendente de ellos eran parientes, incluidos gemelos idénticos.1.
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“Esto fue absolutamente asombroso”, dice la coautora del estudio Oana del Castillo Chávez, antropóloga biológica del Instituto Nacional de Antropología e Historia de Yucatán en Mérida, México. Agrega que los restos del cenote sagrado incluyen restos de niños y niñas, y no hay evidencia de Chichén Itzá u otras antiguas ciudades mayas de que sus parientes cercanos hayan sido sacrificados.
Las jóvenes víctimas del presente estudio están estrechamente relacionadas con las personas que ahora viven cerca de Chichén Itzá, cuyos genomas presentan cambios probablemente relacionados con la exposición de sus antepasados a epidemias en el siglo XVI.
Sacrificios regulares
Chichén Itzá fue una de las ciudades más importantes de la antigua civilización maya, especialmente los mayas. anuncio 800 y 1000, cuando otras áreas estaban en declive. El sacrificio ritual de niños parece haber sido un evento regular en Chichén Itzá, pero muchos aspectos de esta práctica siguen sin estar claros.
Los niños analizados por Del Castillo Chávez y sus colegas fueron encontrados en la década de 1960 en una habitación subterránea llamada dormitorio. cultura Y una cueva adyacente cerca del cenote sagrado. Los restos no mostraban signos de violencia, pero fueron encontrados como parte de un santuario que ahora ha sido destruido por las obras de construcción.
Fragmento de un tzompantli de piedra reconstruido, o estante del cráneo, en Chichén Itzá.Crédito: Johannes Kraus
Con la esperanza de identificar el sexo de los restos y obtener otros conocimientos genéticos, del Castillo Chávez se asoció con el inmunogenetista Rodrigo Barquera, el paleogenetista Johannes Kraus del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania, y sus colegas. El equipo obtuvo datos del genoma antiguo de los cráneos de 64 de aproximadamente 106 individuos enterrados en el sitio. cultura.
Los niños fueron sacrificados entre el siglo VII y mediados del siglo XII. anuncio, sugirió la datación por radiocarbono. Además de revelar que todas las víctimas eran niños, los datos genómicos mostraron que una cuarta parte de ellos tenía un pariente de primer o segundo grado (tal vez un hermano o un primo) en el grupo. cultura, incluidos dos pares de gemelos idénticos. Los investigadores sugieren que la presencia de gemelos y parientes cercanos podría estar relacionada con rituales que involucran figuras gemelas de la mitología maya.
Perfiles de víctimas
No está del todo claro por qué se eligió a estos niños para ser sacrificados. El análisis isotópico de sus huesos sugiere que sus dietas ricas en plantas -posiblemente maíz (maíz)- eran típicas de los antiguos mayas. Los individuos relacionados tienden a tener características isotópicas similares, lo que indica que surgieron de manera similar.
“Tal vez fue parte de su preparación para este sacrificio”, dice Barquera, quien es de México. “Para ellos la muerte y el sacrificio significan algo completamente diferente de lo que significa para nosotros. “Para ellos fue un gran honor ser parte de esto”.
Las tallas en piedra Tzompantli representan cráneos humanos.Crédito: Christina Wariner
niños de cultura Pertenecen a la misma población genética que los mayas actuales de un pueblo cerca de Chichén Itzá llamado Tixcacaltuyub. Los investigadores dicen que esto no significa necesariamente que fueran residentes locales. Muchas de las personas sacrificadas en el cenote sagrado eran originarias de lugares lejanos de la Península de Yucatán.2. Anteriormente, del Castillo Chávez y sus colegas descubrieron que la forma de los dientes de las víctimas era diferente a la de personas de otros sitios mayas antiguos, y sugirieron que los individuos sacrificados pertenecían a un grupo de comerciantes de larga distancia que se asentaron en Chichén. itzá3.
“Los antiguos mayas seleccionaban mucho a las víctimas en sus rituales religiosos”, dice Vera Tesler, bioarqueóloga de la Universidad Autónoma de Yucatán en Mérida, por lo que no le sorprende que grupos selectos, en este caso niños estrechamente relacionados, fueran parte de las ceremonias asociadas. cultura restos.
Primeras epidemias
Los genomas de los niños, los primeros de los mayas y anteriores a la llegada de los europeos, también proporcionan pistas sobre cómo las epidemias de la época colonial afectaron a las poblaciones indígenas mexicanas. Los investigadores descubrieron que algunas versiones de genes implicados en el reconocimiento de patógenos (llamados alelos HLA) se volvieron más comunes en los mayas modernos, mientras que otras se volvieron más raras. Esto puede ser evidencia de selección natural.
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Pero María Ávila Arcos, paleontóloga de la Universidad Nacional Autónoma de México en Ciudad de México, “todavía no está convencida” de que s.Intestinal Parativi estaba atrás com.O mediante evidencia de que la epidemia provocó un cambio significativo en la abundancia de ciertos alelos HLA. Los cambios demográficos, como el colapso de las poblaciones indígenas debido a otros factores, podrían provocar cambios similares en ausencia de selección natural, afirma.
Tesler espera que el estudio revele cómo más de 1.000 años de perturbaciones dieron forma a los genomas de los mayas modernos. “Este estudio es completamente nuevo y una piedra angular para investigaciones más complejas sobre el complejo camino de los mayas”, dice.
