Por qué la revolución de las pruebas genéticas está dejando atrás a algunas personas y qué hacer al respecto

Cuando Mary Claire King se embarcó en una ardua búsqueda de 17 años para encontrar el gen relacionado con el cáncer de mama, no tenía idea de que su descubrimiento… Salvaría vidas casi tres décadas después.

King, un genetista evolutivo, intentaba resolver el misterio de por qué el cáncer de mama es tan común en algunas familias. Esto fue durante la década de 1970, décadas antes de que se secuenciara el primer genoma humano. En ausencia de herramientas modernas como las pruebas de PCR, la secuenciación y el mapeo de genes requirieron un esfuerzo heroico. Los investigadores del cáncer en ese momento estudiaban principalmente virus oncogénicos, pero los muchos individuos infectados con la enfermedad a través de generaciones de la misma familia sugirieron que un peligro importante también podría acechar en el genoma humano.

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“Nunca pensé en el impacto global de algo como esto”, dice King, que trabaja en la Universidad de Washington en Seattle. “Me quedé completamente atónito”. El nombre del rey es Elgin. BRCA1. Desde entonces, ha quedado claro que las mutaciones en BRCA1 Responsable de aproximadamente el 35% de los casos de cáncer de mama hereditario, sus variantes genéticas y un gen asociado se denominan BRCA2 También está relacionado con el cáncer de ovario, próstata y páncreas. Se han desarrollado medicamentos dirigidos a los cánceres que contienen estas variantes y hay pruebas genéticas disponibles para identificar a las personas en riesgo.

Pero si miramos atrás al impacto BRCA1El descubrimiento también pone de relieve lo lejos que aún nos queda por recorrer. Muy pocas personas tienen acceso a pruebas genéticas e incluso cuando lo hacen, tienen pocas opciones para reducir su riesgo de cáncer. Los investigadores deben defender y estudiar formas de mejorar y ampliar el acceso a las opciones de prevención del cáncer para las personas que las padecen. BRCA1 y BRCA2 Mutaciones.

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BRCA1 Codifica una proteína que es importante para reparar el ADN dañado. Aunque King especificó BRCA1 El gen y su ubicación.¹ En 1990, el equipo que lo secuenció por primera vez en 1994 incluía investigadores de la empresa de medicina de precisión Myriad Genetics en Salt Lake City, Utah.². Myriad solicitó inmediatamente patentes para este gen y utilizó esta propiedad intelectual para impedir que sus competidores desarrollaran pruebas para el cáncer asociado. BRCA1 Mutaciones. El alto precio de las pruebas genéticas de Myriad las ha mantenido fuera del alcance de muchas personas, incluso A Decisión histórica de la Corte Suprema de Estados Unidos en junio de 2013 lo encontré así Las patentes genéticas no eran válidas.

Tras la decisión del tribunal, los precios de las pruebas en los Estados Unidos cayeron de unos 3.800 dólares a 250 dólares, a medida que otros proveedores entraron en el espacio. Sin embargo, las pruebas siguen siendo limitadas, a pesar de los estudios.³ Encuentra esa expansión BRCA1 y BRCA2 Las pruebas para todas las mujeres pueden ser rentables, especialmente para aquellas entre 20 y 35 años. Hay varias razones para esto, incluido el acceso limitado a la atención médica y las preocupaciones sobre la privacidad. – Falta de concienciación entre los médicos de atención primaria.También contribuyen la información sobre pruebas genéticas y las directrices contradictorias de organizaciones profesionales sobre quién debe hacerse la prueba. Sin embargo, actualmente, incluso en lugares donde las pruebas son una opción, a menudo solo están disponibles para quienes tienen un alto riesgo de portar una forma relacionada del cáncer. BRCA1incluidas las personas que tienen una alta tasa de cáncer en su familia (consulte 'Tiempos de prueba').

Muchos de los que califican no son evaluados BRCA1 y BRCA2 Mutaciones: un estudio estadounidense⁴ Encontró que sólo alrededor del 35% de las personas elegibles con cáncer de ovario y el 56% de las personas elegibles con cáncer de mama se hicieron la prueba. Hay otros problemas que también limitan los beneficios prácticos de las pruebas. Los informes dirigidos a médicos y pacientes con cáncer suelen ser innecesariamente complejos, porque enumeran no sólo las mutaciones que se sabe que aumentan el riesgo, sino también cualquier otra secuencia inusual de ADN en los genes, incluso si se desconoce su importancia. Muchas pruebas también proporcionan datos sobre genes no relacionados con el cáncer, lo que inicia un nuevo viaje médico para las personas que ya se enfrentan a un diagnóstico de cáncer. Cuando King acompañó a una amiga con cáncer de mama a una cita clínica, el médico tratante le hizo sugerencias al respecto. BRCA1 una prueba. “La dificultad con las pruebas genéticas es que simplemente conducen a más pruebas”, dijeron.

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Simplificar las pruebas y proporcionar al personal médico los conocimientos necesarios para interpretar los resultados puede mejorar su aceptación. Personas que aprenden que cargan con ansiedad. BRCA1 Las mutaciones necesitan mejores opciones para prevenir el desarrollo del cáncer o interceptarlo en una etapa temprana. Esto es particularmente importante para reducir el riesgo de cáncer de ovario y ayudar en su detección temprana. Si bien las mamografías pueden detectar algunos tumores de mama en etapas tempranas, no existe una prueba equivalente para el cáncer de ovario, que a menudo se diagnostica en etapas tardías. Hoy en día, el cáncer suele detectarse y prevenirse mediante un estrecho seguimiento o, en algunos casos, mediante una cirugía para extirpar las mamas y los ovarios. “Cuando veo a una mujer de 25 años recién encontrada BRCA1 Ahora estoy teniendo las mismas conversaciones que tuve hace mucho tiempo sobre sus opciones para reducir el riesgo, dice Susan Domczyk, especialista en cáncer de mama de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania en Filadelfia. “Tenemos mucho trabajo por hacer”.

Para mejorar esto, los investigadores deben desarrollar mejores formas de detectar el cáncer en sus etapas iniciales y aprender más sobre la biología de los tumores tempranos y por qué algunos se vuelven malignos y otros no. También deben investigar Métodos de tratamiento de personas en las primeras etapas. – Un esfuerzo que requerirá aprender más sobre las características biológicas del cáncer temprano. Por el contrario, la mayoría de los tratamientos se desarrollan y prueban primero en personas con etapas avanzadas de la enfermedad.

Al cerrar las brechas en las pruebas y brindar a las personas con mutaciones dañinas mejores formas de reducir sus riesgos, BRCA1 y BRCA2 La prueba podría convertirse en un modelo sobre cómo implementar pruebas genéticas para otros factores de riesgo de cáncer. Por tanto, el descubrimiento decisivo de King salvará más vidas.