Una quinta parte de los estonios tiene ahora acceso a información sobre variantes genéticas que pueden aumentar sus posibilidades de desarrollar determinadas enfermedades.Crédito: Ents Vikmanis/Shutterstock
Si bien gran parte de Europa está obsesionada con los campeonatos europeos de fútbol de este año, muchos estonios (cuyo equipo no se clasificó) están impregnados de su propio ADN.
Este mes, 210.000 estonios que contribuyeron con muestras al biobanco del país (alrededor del 20% de la población adulta) tuvieron la oportunidad de aprender sobre algunos de sus rasgos genéticos, incluidos los riesgos de enfermedades, los marcadores de tensión y cómo manejan la cafeína.
La mayor colección del mundo de secuencias del genoma humano está a disposición de los científicos
Tanta gente acudió al portal que partes del mismo colapsaron poco después de su lanzamiento. “El conocimiento genético de la población estonia es probablemente mayor que el de otros lugares”, afirma Lili Milani, directora del Biobanco de Estonia y científica farmacogenómica de la Universidad de Tartu. “El interés es realmente alto”.
Este proyecto es uno de los mayores esfuerzos mundiales para devolver resultados genéticos a los participantes en la investigación; la mayoría de los biobancos no proporcionan dicha información. Los científicos dicen que una razón para compartir resultados es reconocer el valor que aportan los participantes. “La gente ha donado sus datos a esta investigación y quiere algo a cambio”, dice Andrea Jana, genetista estadística de la Universidad de Helsinki. “Necesitamos hacer esto y los participantes lo quieren”.
Devuelve resultados
El Biobanco de Estonia se creó en virtud de una ley aprobada en 2000 que estipulaba que la base de datos permitiría a los participantes acceder a sus datos genéticos. Pero contarle a mucha gente sobre su genoma es más fácil de decir que de hacer.
Inicialmente, los especialistas asesoraron individualmente a los participantes que tenían un alto riesgo genético de padecer ciertas afecciones, incluidos el cáncer de mama y las enfermedades cardiovasculares, o que tenían variantes genéticas raras que afectan la forma en que se metabolizan los medicamentos. Pero estos “estudios de recuerdo” sólo llegaron a 5.000 participantes, dice Milani. “No podemos tener consultas cara a cara con 200.000 personas”.
El portal en línea del biobanco proporciona información limitada, pero la atención se mantiene en los datos que los participantes pueden utilizar para mejorar su salud. Además de información sobre enfermedades cardiovasculares y diabetes tipo 2 basada en factores que incluyen cientos de miles de variantes de ADN, los estonios reciben consejos sobre cómo perder peso y realizar otros cambios en el estilo de vida pueden reducir los riesgos de enfermedades. “Sabemos que el riesgo genético por sí solo no dice mucho. Hay que ponerlo en el contexto de su estilo de vida”, dice Milani.
El Biobanco australiano devuelve cientos de muestras de sangre aborigen “antigua”
El portal también informa a los participantes sobre las influencias genéticas en la forma en que sus cuerpos manejan los medicamentos, como algunos anticoagulantes y otras sustancias. Los resultados de Melanie muestran que porta un gen diferente que retarda la descomposición de la cafeína, aumentando sus efectos. “Ayer tomé un café y no pude dormir. Fue un poco estresante con el lanzamiento del portal”, dice.
Más de 75.000 participantes del biobanco ya han visitado el sitio y han mostrado gran interés, afirma Milani. (La filogenia neandertal proporcionada por el biobanco se ha vuelto popular en las redes sociales estonias). Para medir los efectos de recibir información relacionada con la salud, Melanie y sus colegas planean comparar la salud futura de los participantes que inician sesión en el portal con la salud de los participantes que inician sesión en el portal. Los que no lo hacen.
“La esperanza, la anticipación y la expectativa es que esto mejore la atención médica de las personas”, dice Dan Rhoden, cardiólogo y farmacólogo clínico que trabaja en medicina personalizada en la Universidad de Vanderbilt en Nashville, Tennessee.
Asesoramiento genetico
La publicación de los datos del Biobanco de Estonia es parte de una tendencia creciente entre los estudios de salud de la población. El estudio All of Us, financiado por el gobierno de EE. UU., que tiene como objetivo recopilar datos genómicos y de salud de más de un millón de personas de diversos orígenes, ha comunicado resultados genéticos a más de 100.000 participantes, con el objetivo de brindarles a todos los participantes la oportunidad de recibir esta informacion.
El estudio examina un conjunto de 59 genes en busca de cambios genéticos asociados con enfermedades tratables o prevenibles. El 3% de los participantes que portan alguna de estas mutaciones reciben asesoramiento genético para conocer los resultados, afirma Heidi Rehm, genómica clínica del Hospital General de Massachusetts en Boston, parte de All of Us.
Una mirada al interior del primer biobanco porcino
“Si obtenemos su genoma y hay información realmente importante, especialmente que nuestros investigadores podrían estudiar, parece injusto no permitirles tenerla también”, añade. Los participantes que no tengan ninguna de estas mutaciones pueden ver los resultados en línea y aún pueden solicitar una entrevista con un asesor genético.
Para poder mostrar los resultados a los participantes, All Us tuvo que superar varios obstáculos, incluida la obtención de un sello de aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU., que regula las pruebas genéticas. Melanie dice que el programa de Estonia pasó por dos años de comunicaciones de ida y vuelta con la junta de revisión de ética.
Otro desafío, afirma Jana, es la financiación. Tareas como contactar a los participantes por correo pueden costar cientos de miles de euros.
Obtener resultados genéticos es un proceso continuo, dice Roden. A medida que cambia la comprensión de los científicos sobre los vínculos entre los genes y la salud, también debería hacerlo la información que reciben los participantes. “Nunca llegarás al final de este viaje”, dice Roden. “Admiro a los estonios y creo que es una gran experiencia y una excelente manera de impulsar la genómica”.