Los tipos de sangre se clasifican en sistemas según los antígenos específicos que se encuentran en los glóbulos rojos. Si bien los sistemas ABO y Rh son los más conocidos, existen 47 sistemas de grupos sanguíneos en total, que abarcan más de 360 antígenos. Investigaciones recientes realizadas por Servicio Nacional de Salud Científicos en hematología y trasplantes han desvelado un nuevo sistema de grupo sanguíneo llamado MAL, que incluye el antígeno AnWj. Aunque este antígeno se identificó por primera vez en 1972, todavía se utiliza en el tratamiento de los diabéticos. Hereditario Sólo recientemente se ha entendido la base.
La importancia del descubrimiento
La Dra. Louise Tilly de NHS Blood and Transplant ha dirigido la investigación sobre el sistema MAL, lo que supone un avance importante. “Los antecedentes genéticos de AnWj han sido un misterio durante más de 50 años. El trabajo de nuestro equipo para resolver este problema fue un avance importante, que nos permitió brindar una mejor atención a los pacientes con tipos de sangre raros”, señaló el Dr. Tilly.
Efecto sobre la transfusión de sangre.
La identificación del sistema MAL es crucial para los pacientes con un gen AnWj negativo. Estas personas pueden sufrir reacciones graves si se les administra sangre AnWj positiva. El nuevo descubrimiento permite la creación de pruebas de genotipado para identificar estas enfermedades raras, reduciendo así los riesgos asociados a la transfusión de sangre.
Más del 99,9% de las personas son positivas para el gen AnWj, ya que la proteína Mal se encuentra en sus glóbulos rojos. Es posible que carezcan de esta proteína por razones genéticas o determinadas condiciones de salud.
Metodología y resultados de la investigación.
El equipo de investigación, que incluye al profesor Ash Toye de la Universidad de Bristol y a la Dra. Nicole Thornton del Departamento de Sangre y Trasplantes del NHS, utilizó la secuenciación completa del exoma para identificar una deleción en el gen MAL asociado con el fenotipo AnWj negativo. “Es emocionante confirmar la base genética de AnWj utilizando técnicas avanzadas de manipulación genética”. el dijo Profesor Juguete.
Desafíos futuros y repercusiones
El Dr. Tim Satchwell de la Universidad del Oeste de Inglaterra en Bristol destacó la dificultad de identificar la proteína MAL debido a su pequeño tamaño y propiedades únicas. Se espera que este descubrimiento mejore la seguridad de las transfusiones de sangre y facilite la identificación de donantes y pacientes raros, mejorando la atención integral.
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